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Simposio Internacional: Mosaicismo somático en malformaciones vasculares

Ciencias de la Vida y de la Materia | Madrid, 10 y 11 de mayo de 2018

Presentación

El mosaicismo somático se define como la presencia de más de un clon de células con genotipos diferentes, derivadas todas ellas de una única célula, un fenómeno ampliamente infra estimado.

Actualmente, sabemos que cada individuo es en realidad un mosaico complejo, con múltiples genotipos adquiridos desde la etapa embrionaria hasta la edad adulta, lo que puede conllevar consecuencias patológicas. Este fenómeno ha dado recientemente lugar a la descripción de un número cada vez mayor de patologías causadas por mutaciones post-cigóticas, adquiridas durante el desarrollo embrionario, causando una expresión variable tanto en severidad como en localización dependiendo del tejido y/o tipo celular involucrado.

En el campo de las anomalías vasculares, la detección, cada vez más frecuente, de mutaciones en mosaicos bajos, en genes nuevos o conocidos, requiere un cambio en la forma en la que nos aproximamos a los pacientes, así como en la forma en que nos planteamos los objetivos de investigación. Comprender el mosaicismo somático como causante de patología permite realizar mejores diagnósticos clínicos, tiene grandes implicaciones en el asesoramiento genético y condiciona el tipo de tejido (sangre para alteraciones germinales y tejido afecto para alteraciones somáticas) y la tecnología (tradicional para las alteraciones germinales y de alto rendimiento para las somáticas) que deben ser usadas en el diagnóstico molecular.

Por ello, este simposio reunirá un panel internacional de expertos que ofrecerán una visión global e interdisciplinaria de los aspectos etiopatológicos, clínicos y diagnósticos de las malformaciones vasculares asociadas a mosaicismo somático, así como de las perspectivas de futuro.

Información general

Sede:
Fundación Ramón Areces
C/ Vitruvio, 5. 28006. Madrid.

Interpretación simultánea.

Aforo limitado.
Inscripción gratuita.

Inscripción

Las personas que deseen inscribirse, deberán enviar el formulario de inscripción debidamente cumplimentado, hasta el día 10/05/2018, a: Simposio Internacional: Mosaicismo somático en malformaciones vasculares

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