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Simposio Internacional: Plataformas internacionales de investigación biomédica y su valor en el estudio de las enfermedades raras

Ciencias de la Vida y de la Materia | Madrid, 3 y 4 de noviembre de 2016

Presentación


La investigación biomédica es la base para proveer nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras. Existen unas ocho mil enfermedades raras, cada una de ellas con una prevalencia máxima de un caso por cada dos mil habitantes. En este contexto, contar con información homogénea, detallada, científica y accesible al paciente es fundamental para definir el espectro de actuación del investigador básico y de los clínicos. Este es el servicio que Orphanet viene prestando al campo de las enfermedades raras. Iniciativas de acceso abierto y documentación, en especial aquellas que amplían el campo y se dirigen al paciente como Europe PMC, realizan contribuciones valiosas al avance del conocimiento público.

En paralelo, el archivo de muestras en biobancos toma una relevancia especial en el caso de enfermedades muy poco abundantes, ya que permite clasificar e intercambiar muestras aumentando las opciones de obtener resultados en la investigación genética.

El desarrollo y estudio de modelos animales de enfermedades humanas ocupa un papel central en el campo de las enfermedades raras. La caracterización del genoma de diferentes especies y del fenoma de modelos de animales de enfermedades raras contribuye al estudio de la fisiopatología, a la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes, a identificar criterios diagnósticos y a la evaluación y el refinamiento de nuevas terapias. Debido a que la mayoría de las enfermedades raras presenta una naturaleza sindrómica compleja, es necesario ofrecer un abanico de pruebas especializadas capaces de evaluar el funcionamiento de diferentes órganos.

La generación de datos de genoma, transcriptoma y proteoma contribuye a esclarecer los procesos biológicos y mecanismos de desarrollo de la enfermedad, así como a la evaluación clínica y farmacogenética de pacientes. El análisis masivo de estos datos en conjunto con el creciente Big Data genómico existente en distintas bases de datos permite, de forma muy especial en el caso de las enfermedades raras, obtener una información valiosa para la que se requiere el desarrollo y utilización de programas y plataformas bioinformáticas, como ELIXIR.

En este simposio se busca la interacción entre los directores e integrantes de plataformas nacionales e internacionales de información, biobancos, bioinformática, generación, archivo y fenotipado de ratones modificados genéticamente. La evolución de la tecnología y de los recursos disponibles en estas áreas es continua y acelerada, por lo que el simposio ofrece una oportunidad formativa singular para los investigadores más jóvenes.

El simposio está en proceso de acreditación por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid.

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