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Simposio Internacional: Enfermedades raras y big data: de la investigación a la práctica clínica

Ciencias de la Vida y de la Materia | Barcelona, 26 y 27 de octubre de 2017

Presentación

Las enfermedades raras tienen una baja incidencia en la población, sin embargo, pueden afectar a un gran número de personas ya que, según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Entre los retos principales de salud y desafíos que plantean las enfermedades raras cabe citar:

  1. La dificultad y la demora en el diagnóstico clínico y molecular.
  2. Un correcto asesoramiento de los pacientes debido a la enorme heterogeneidad de estas enfermedades.
  3. Alteraciones físicas, metabólicas y cognitivas que pueden persistir tras la curación.
  4. Conseguir tratamientos seguros y eficaces capaces de curar o retrasar la progresión de la enfermedad.


El volumen de los datos masivos sobre las enfermedades ha crecido constantemente en los últimos años, tanto que es necesaria una tecnología específica para manejarlos. Este simposio se centrará en avances diagnósticos y terapéuticos en relación con las enfermedades raras y el big data y permitirá la interacción entre expertos nacionales e internacionales en el tema.

Los temas propuestos así como los conferenciantes invitados son relevantes a nivel internacional, y van dirigidos a mejorar el pronóstico final y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras a través de la tecnología ofrecida por el big data. A raíz del simposio se está creando también un grupo de trabajo que tendrá el objetivo de buscar nuevos fármacos para enfermedades raras.

El simposio cubrirá el estado del arte en el manejo clínico de estas enfermedades, así como la investigación actual y las perspectivas futuras, incluyendo patogenia, epidemiología, novedades terapéuticas, pronóstico a largo plazo con morbilidad residual, calidad de vida y aspectos fármaco-económicos del manejo global de estas enfermedades. Su objetivo principal será transmitir a la sociedad las ventajas y las oportunidades que ofrece la tecnología big data para avanzar en el diagnóstico y en el diseño de nuevos fármacos que beneficien al paciente.

El simposio será de libre acceso y atenderá a una audiencia variada, entre universidades, hospitales, centros de investigación, empresas, administraciones y asociaciones de pacientes, dando un enfoque divulgativo y útil a nivel sanitario.

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