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Simposio Internacional: Diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico: disqueratosis congénita y fibrosis pulmonar

Ciencias de la Vida y de la Materia | Madrid, 20 y 21 de septiembre de 2018

Presentación

Hay un grupo de enfermedades cuya base genética es el acortamiento telomérico inducido por mutaciones en genes del complejo telomerasa denominadas globalmente como telomeropatías. La telomerasa es el enzima encargado de reparar los telómeros en cada división celular, así que es esencial para mantener la actividad de las células madre de los tejidos. Su actividad disminuye en las células diferenciadas de los diferentes órganos. Entre las telomeropatías se encuentran algunas que cursan con fallo medular como la disqueratosis congénita y la anemia aplásica; fallo pulmonar como la fibrosis pulmonar idiopática; o la fibrosis hepática, entre otras. En todas ellas hay una incapacidad de las células madre de los tejidos afectados de mantener la funcionalidad de los mismos.

Esta incapacidad está asociada a un envejecimiento prematuro del tejido y a una mayor sensibilidad e incapacidad de reparar daños exógenos. Aunque dependiendo de la mutación y el gen afectado los pacientes pueden desarrollar una u otra enfermedad, todos los tejidos de los pacientes con alta tasa de recambio como la médula ósea, el epitelio pulmonar, la piel, el tracto gastrointestinal, etc pueden verse afectados e impactar en la calidad de vida de los pacientes. Para estas enfermedades no hay actualmente tratamientos curativos, por tanto en esta reunión abordaremos la investigación, el conocimiento de las bases moleculares de estas enfermedades, en concreto la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar, conocer cómo pueden afectar el pronóstico y la clínica de la enfermedad de forma individualizada y qué terapias se están utilizando en la clínica y cuáles están en fase experimental.

El acortamiento de los telómeros es además un mecanismo común en la patología de otras enfermedades (ataxia telangiectasia, síndrome de Werner, síndrome de Bloom, etc) y un factor que predispone a diferentes enfermedades como las cardiovasculares, envejecimiento vascular, diabetes, diferentes situaciones de estrés emocional así como a la mayoría de las patologías asociadas con el envejecimiento.  

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