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Jornada: 50 años de cribado neonatal en España ¿Cómo afrontamos el futuro?

Ciencias de la Vida y de la Materia | Madrid, 15 de enero de 2019 - 16:00 horas

Programa

Coordinadora:
Belén Pérez González

Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular. Universidad Autónoma de Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).

Martes, 15

16:00
Bienvenida e introducción
Federico Mayor Zaragoza
Presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces.

José María Medina
Vicepresidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces.

Pablo Lapunzina
Director Científico Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).

Magdalena Ugarte
Directora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid (CEDEM-UAM).

16:15
Cambio de paradigma en cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias
Antonia Ribes
Sección de Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clinic de Barcelona.
Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).

16:45
Manejo de los pacientes antes y después del cribado neonatal ampliado
Mari Luz Couce
Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela.
Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).

17:15
La confirmación y la ampliación del cribado neonatal: la importancia de combinar metabolómica y la genómica en la era de la medicina de precisión
Belén Pérez González
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular. Universidad Autónoma de Madrid.
Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).

17:45
Ampliación del cribado neonatal a otras patologías genéticas raras: el cribado genético
Francesc Palau Martínez
Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).

18:15
El cribado genético: aspectos éticos
Carmen Ayuso
Fundación Jiménez Díaz.
Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).

18:45
El impacto del cribado neonatal en los pacientes: la visión de las familias
Aitor Calero
Presidente de la Federación de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH).

Cristina Segovia
Paciente con fenilcetonuria (PKU).

19:00
Clausura y conclusiones
Magdalena Ugarte
Directora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid (CEDEM-UAM).

Federico Mayor Zaragoza
Presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces.

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