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Fundación Ramón Areces

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Ciencias de la Vida y de la Materia

Secuenciación completa del genoma exómico del lupus eritematoso sistémico en familias de casos múltiples de origen europeo: identificación de mutaciones raras y sus consecuencias funcionales

Investigadora Principal:
Marta Eugenia Alarcón Riquelme

Centro de Investigación:
Centro Pfizer. Universidad de Granada. Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO). Granada.

Sinopsis: 

Marta Alarcón RiquelmeEste proyecto ha sido el primero de su clase en la identificación de mutaciones raras en LES. Hemos identificado 2 mutaciones, una en el gen BLK y otra en el gen BANK1. Además, hemos secuenciado a familias de casos múltiples de LES y tenemos evidencia de que en LES existe un enriquecimiento de mutaciones que se encuentran en síndromes monogénicos con manifestaciones clínicas altamente relevantes para la enfermedad. Este es un trabajo en preparación. En colaboración hemos publicado un trabajo donde mostramos evidencia clara de la relevancia de las RNAsasH2 en la enfermedad utilizando el mismo sistema que el trabajo del genoma completo.

Las mutaciones raras deben probarse por sus efectos funcionales directamente en los genes y es lo que hemos hecho con la mutación de BLK. Hemos comprobado que la treonina en la posición 71 se fosforila, e induce a la mayor degradación de BLK por aumento en la ubiquitinación. Para la mutación de BANK1 hemos realizado algunos análisis funcionales, sin embargo es una mutación aún más rara que la de BLK. Tenemos algo de evidencia de que dicha mutación puede alterar la unión de BANK1 con BLK, pero debemos comprobar cuál es el resultado final de tal unión. Debido a que la mutación de BANK1 se encuentra en el dominio TIR de BANK1, es posible que altere la señalización de los receptores Toll. Estamos creando un modelo de ratón así como una línea celular con la mutación. Nuestros resultados han sido presentados en dos congresos internacionales de LES y uno de ellos ha sido publicado en una revista de alto impacto.

Producción científica
Artículos generados en Revistas: 2
Comunicaciones en congresos internacionales: 2

Dirección web de la investigadora:
http://www.genyo.es/content/ver-grupos-de-investigacion?id=3


Marta Eugenia Alarcón Riquelme

La Dra. Marta Eugenia Alarcón Riquelme cursó sus estudios de doctorado en inmunología en la Universidad de Estocolmo, en Suecia (1994). Posteriormente realizó su entrenamiento postdoctoral en el Departamento de genética y Patología en la Universidad de Uppsala, dónde obtuvo varios premios y distinciones y llegó a ser Catedrática de dicha Universidad (2009) desde donde se cambió a liderar el área de Variabilidad del ADN Humano en el Centro de Genómica e Investigaciones Oncológicas (GENYO) Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía, en Granada. La Dra Alarcón Riquelme tiene más de 130 publicaciones originales en revistas de alto impacto (Nature Genetics), como por ejemplo la identificación de los genes PDCD1 y BANK1 como genes de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico así como mecanismos por los cuales variantes de riesgo alteran la expresión génica. Ha recibido financiación de fondos europeos, de los EE.UU., de Suecia y del Instituto de Salud Carlos III, este último co-financiado con fondos FEDER de la Unión Europea. Es miembro del Consorcio Internacional de genética del lupus SLEGEN y coordinadora de la red BIOLUPUS, financiados por el Alliance for Lupus Research y el European Science Foundation, respectivamente. Su grupo de investigación está abocado al estudio del lupus eritematoso sistémico con el fin de llegar a comprender los mecanismos por los cuales los genes de susceptibilidad llegan a producir daño genético y celular. La Dra Alarcón Riquelme cuenta con colaboraciones multicéntricas a nivel internacional.


*Todos los derechos de propiedad intelectual son del autor. Queda prohibida la reproducción total o parcial de la obra sin autorización expresa del autor.
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