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Fundación Ramón Areces

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Ciencias de la Vida y de la Materia

Identificación de nuevos genes responsables de Distrofias Hereditarias de Retina mediante la tecnología Next-Generation Sequencing y determinación de los mecanismos patogénicos asociados

Investigador Principal:
Guillermo Antiñolo Gil

Centro de Investigación:
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

Sinopsis: 

Guillermo Antiñolo Gil Las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) son un conjunto de enfermedades raras hereditarias y degenerativas de la retina que afectan a los fotorreceptores y que ocasionan pérdida de la visión. Las DR presentan una gran heterogeneidad clínica y genética con más de 200 genes involucrados. Esto, unido a la posibilidad de transmisión con cualquiera de los posibles patrones de herencia, el hecho de que la mayoría de las mutaciones son privadas y la imposibilidad de establecer correlaciones genotipo-fenotipo claras, ha dificultado enormemente el diagnóstico molecular, y en consecuencia, el asesoramiento genético, el acceso a los programas de diagnóstico genético y los ensayos clínicos basados en terapia génica. Además, en aproximadamente el 50% de las familias, se desconoce la causa genética de la enfermedad, por lo que aún quedan sin identificar un número importante de genes y mecanismos etiopatogénicos asociados.

El principal objetivo de este proyecto ha sido desarrollar y validar un algoritmo de diagnóstico coste-efectivo, transferible eventualmente al sector productivo, para la caracterización genética de familias afectas de DHR. Con esta estrategia de trabajo combinada hemos logrado diagnosticar genéticamente a 29 familias de nuestra cohorte que carecían de un diagnóstico genético. La técnica que se ha mostrado más eficaz en la identificación de la causa genética es la secuenciación dirigida de un panel de 64 genes. El empleo de esta tecnología ha permitido la identificación de la causa genética de la enfermedad en el 66,67% (20 de 30) del total de familias analizadas. La implementación de un panel NGS de 64 genes y la secuenciación de exoma completo, junto con el desarrollo bioinformático de un novedoso sistema de análisis de datos, nos ha permitido incrementar el rendimiento diagnóstico de las DHR, incluso en aquellas familias con un diagnóstico clínico y/o molecular poco preciso. Además, el estudio de la implicación epidemiológica y clínica de las nuevas variantes identificadas en población española afecta de DHR nos ha permitido establecer grupos "fenotipo-genotipo" homogéneos para posibles ensayos clínicos. Asimismo, hemos encontrado que algunas de las familias en las que no se ha detectado la causa genética de la enfermedad podrían portar mutaciones en nuevos genes candidatos.

Estos resultados contribuirán a mejorar el diagnóstico y asesoramiento genético, así como orientación terapéutica en pacientes afectos de alguna de las formas de distrofias hereditarias de retina.

Producción científica
Artículos generados en Revistas: 8
Comunicaciones en congresos nacionales: 9
Comunicaciones en congresos internacionales: 4


Guillermo Antiñolo Gil

  • Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Navarra.
  • Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad de Sevilla.
  • Profesor Titular de Obstetricia y Ginecología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla.
  • Jefe de Servicio de Obstetricia y Ginecología
  • Director de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
  • Coordinador Científico del Programa de Medicina Genética del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III.
  • Miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III.
  • Director científico del Proyecto Genoma Médico (MGP).
  • Director del Plan de Genética de Andalucía. Consejería de Salud, Junta de Andalucía.
  • Director del Programa Andaluz de Cribado de Anomalías Congénitas, Consejería de Salud, Junta de Andalucía.
  • Director del Programa de Investigación en Genética Clínica y Medicina Genómica de la Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas, Consejería de Salud, Junta de Andalucía.
  • Vocal de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. Ministerio de Sanidad y Política Social.
  • Principales líneas de investigación: degeneración hereditaria de retina, trastornos del desarrollo del sistema nerviosos entérico y cáncer de tiroides, terapia celular, medicina y terapia fetal.
  • 56 proyectos de investigación competitivos financiados, 38 como Investigador Principal.
  • 170 artículos científicos en revistas nacionales e internacionales.
  • 60 ponencias y conferencias invitadas en reuniones nacionales e internacionales.
  • 2 patentes en colaboración con la Escuela de Ingenieros de la Universidad de Sevilla y el Servicio de Neurocirugía de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío.
  • Encomienda con Placa de la Orden Civil de Sanidad, Ministerio de Sanidad, 2008.
  • Medalla de Andalucía, 2009.
  • Premio Nacional de Investigación "Fundación Tutelar APMIB", 1998.
  • Premio CANF de oro, 2006.
  • Premio Andaluna a la Acción en Defensa de los Derechos de la Infancia. Consejería para la Igualdad y Bienestar Social, 2007.
  • Premio de Diario Médico a las mejores ideas. Hospital Virgen del Rocío. Diario Médico, 2007
  • Premio de la Sociedad Malagueña de Espina Bífida, 2007
  • Premio Plaza de España a los valores constitucionales, 2008
  • Galardón FAAM de oro en la categoría de Investigación, 2008.
  • Premio de Ciencia y Tecnología de la AEEPP, 2009.


*Todos los derechos de propiedad intelectual son del autor. Queda prohibida la reproducción total o parcial de la obra sin autorización expresa del autor.
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