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Fundación Ramón Areces

Comprometidos con el progreso, la investigación, la educación y la cultura

Ciencias de la Vida y de la Materia

Investigación traslacional sobre enfermedades raras del metabolismo del hierro mediante secuenciación paralela masiva

Investigadora Principal:
Mª del Carmen Sánchez Fernández

Centro de Investigación:
Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer. Barcelona. (Hasta el 5 de noviembre de 2014).
Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras. Barcelona. (A partir del 6 de noviembre de 2014). 

Sinopsis: 

María del Carmen Sánchez Fernández El hierro es esencial para la vida y desempeña un papel importante en muchos procesos celulares, incluyendo la generación de energía, el transporte de oxígeno y la síntesis de ADN. Un equilibrio adecuado de la homeostasis del hierro es esencial para la salud humana. Las enfermedades genéticas del metabolismo del hierro son un grupo heterogéneo de enfermedades raras que cubren desde la anemia microcítica congénita a la hemocromatosis hereditaria. Varias evidencias sugieren la existencia de nuevas entidades genéticas relacionadas con el metabolismo del hierro. Esta propuesta se centrará en el estudio de las enfermedades raras del metabolismo del hierro, con el fin de mejorar nuestros conocimientos en ellas para establecer y optimizar nuevos y mejores diagnósticos y tratamientos.

Los objetivos y resultados conseguidos son los siguientes:

  • Se ha consolidado la Red Ibérica de médicos y expertos en ferropatología GRUPO IBÉRICO DE FERROPATOLOGÍA (GIF) http://www.imppc.org/gif/web/
  • Se ha establecido el cribado mutacional de 23 genes implicados en 10 grupos de enfermedades raras del metabolismo del hierro mediante secuenciación Sanger. Se está en fase avanzada de validación del PANEL IRON_ANEMIAS para el diagnóstico de 53 genes responsables de 30 enfermedades de anemias hereditarias y enfermedades del metabolismo del hierro.
  • Se han finalizado los experimentos de secuenciación de todo el exoma por MPS en 4 pacientes y 4 familiares con enfermedades raras del metabolismo del hierro, y actualmente se están llevando a cabo estudios de análisis bioinformáticos para identificar posibles genes candidatos y responsables de estas enfermedades. Está en progreso del análisis por exoma de una familia adicional en un caso de anemia diseritropoyética congénita tipo 3 esporádica donde aún no se conoce el gen causante de esta enfermedad.
  • Se han realizado 8 publicaciones que incluyen estudios funcionales en las enfermedades: Síndrome de Hiperferritinemia Hereditaria con cataratas, atransferrinemia, IRIDA y Hemocromatosis Hereditaria y biosíntesis del grupo hemo.
  • Se está participando en un ensayo clínico en atransferrinemia ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01797055 con Sanquin Blood Supply Foundation.
  • La compañía farmacéutica Fibrogen, Inc. de USA ha llegado a un acuerdo de tareas de consultor con la Dra. M. Sánchez sobre la enfermedad de IRIDA para empezar un nuevo ensayo clínico.
  • Hemos creado la herramienta web de diagnóstico y manejo de pacientes con hiperferritinemia HIGHFERRITIN, http://highferritin.imppc.org. Hemos publicado un artículo en Medicina Clínica sobre la sistemática diagnóstica en hiperferritinemia.
  • Se ha registrado HIGHFERRITIN y logo como Marca Registrada Europea (referencia TM1480EU00, marca comunitaria numero 1409369).
  • La Dra. M. Sánchez forma parte de la comisión Europea y Española de ORPHANET y ha redactado en inglés los abstracts de 8 enfermedades raras.


Producción científica:
Artículos generados en Revistas: 8
Comunicaciones en congresos nacionales: 11
Comunicaciones en congresos internacionales: 11

 

Dirección web de la investigadora:

 http://tinyurl.com/Sanchez-lab-IMPPC



María del Carmen Sánchez Fernández

La Dra. María del Carmen Sánchez (Tarragona, 1974) realizó sus estudios de doctorado sobre Hemocromatosis Hereditaria en la Universidad de Barcelona y el Hospital Clínico de Barcelona (Servicio de Genética), bajo la supervisión del Dr. Rafael Oliva (marzo de 2002). Del 2002 al 2009 realizó estudios post-doctorales en 3 prestigiosos centros de investigación de Alemania (European Molecular Biology Laboratory (EMBL), Universidad de Heidelberg y Molecular Medicine Partnership Unit (MMPU)) bajo la supervisión de los doctores Matthias W. Hentze y Martina U. Muckenthaler. Desde noviembre del 2009, la Dra. Sánchez es Investigadora Principal Junior y Jefa de la Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades del Metabolismo del Hierro (UDGAEMH) en el Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC) en Badalona, España.

La Dra. Sánchez cuenta con un total de 20 publicaciones peer-reviewed (11 de ellos como primera autora, uno como autora senior), 2 capítulos de libros especializados y 5 publicaciones divulgativas para profesionales médicos y científicos. La relevancia de dichas publicaciones se refleja en el alto número de citaciones (356 citas, Web of Knowledge, noviembre 2011). El índice h de la Dra Sánchez es de 9 (WOK, noviembre 2011). La Dra. Sánchez ha participado en 33 congresos y reuniones (en su mayoría 24/33 congresos de carácter internacionales) con 19 pósters, 8 presentaciones orales, 9 charlas invitadas, 2 como coordinadora de sesión y 2 como organizadora de congresos. La Dra. Sánchez es miembro de 8 agrupaciones científicas nacionales e internacionales y de 2 asociaciones de pacientes y revisora regular de 4 revistas científicas internacionales (Haematologica, PLoS One, Human Mutation y RNA Biology). El grupo de la Dra Sánchez cuenta con 3 proyectos/contratos de investigación nacionales (PS09/00341, CA10/01114, RYC-2008-02.352), un proyecto de investigación Europeo en Enfermedades Raras (ERARE-115) y ha sido seleccionado para el Programa de Jóvenes Investigadores del Consorcio CONSOLIDER-INGENIO RNAREG, coordinado por el Dr. Juan Valcárcel (ICREA, CRG).


*Todos los derechos de propiedad intelectual son del autor. Queda prohibida la reproducción total o parcial de la obra sin autorización expresa del autor.
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