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Fundación Ramón Areces

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Ciencias de la Vida y de la Materia

Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España

Investigadora Principal:
Ana Vega Gliemmo

Centro de Investigación: 
Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. Santiago de Compostela.

Sinopsis: 

Ana Vega Gliemmo Bajo el término ictiosis hereditarias se agrupan numerosos desórdenes de la cornificación clínica y etiológicamente heterogéneos con un patrón de herencia mendeliano. Dentro de ellas destacan las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) que presentan un espectro fenotípico que abarca desde la Ictiosis Arlequín, hasta fenotipos menos severos como la Eritrodermia Ictiosiforme Congénita. Hoy en día se conocen nueve genes asociados con las ICAR: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, CERS3, PNPLA1 y LIPN. Es sabido que en nuestro país existe gran carencia con respecto al diagnóstico y manejo de este grupo de enfermedades, llegándose a establecer en el año 2012, que hasta el 92% de los pacientes no presentan diagnóstico genético establecido.

Este proyecto tiene como objetivo general identificar a todos los pacientes españoles con ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR), así como caracterizarlos clínica y genéticamente. Para ello nos apoyamos en el desarrollo de las nuevas tecnologías de secuenciación, que permiten el análisis simultáneo de decenas de genes previamente seleccionados y de forma coste-eficaz. En estos años se han incorporado al estudio más de 150 pacientes con sospecha clínica de ICAR, y hemos identificado los genes causales en la mayoría de las familias. Durante el desarrollo del proyecto hemos conseguido diseñar un panel de genes asociados con ICAR que ha demostrado enorme aplicabilidad diagnóstica. Se han identificado mutaciones en todos los genes asociados con ICAR, excepto en el gen LIPN.

Aunque este gen se ha descrito como causante de ICAR, en realidad mutaciones en el mismo se han observado en pacientes que presentan manifestaciones clínicas en la edad adulta. Hemos detectado tanto nuevas mutaciones en genes recientemente identificados como mutaciones recurrentes que se analizarán dentro de un contexto genético-poblacional.

Producción científica
Artículos generados en Revistas: 4
Comunicaciones en congresos nacionales: 4
Comunicaciones en congresos internacionales: 4


Ana Vega Gliemmo

Licenciada en Farmacia por la Universidad de Compostela, obtuvo el grado de Doctora con la máxima calificación en el año 2000 con un trabajo centrado en la susceptibilidad genética al cáncer. Es adjunta de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, centro de referencia de análisis genéticos de Galicia desde el año 2005, donde es la responsable del área de Cáncer de mama/ovario hereditario, otros síndromes raros de predisposición al cáncer y dermatológicos. De su trabajo asistencial se originan la mayor parte de las líneas de investigación en las que trabaja, todas ellas centradas en avanzar en el conocimiento de estas enfermedades.

Es coordinadora del Grupo de Genética del Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS, acreditado por el Instituto de Salud Carlos III) y personal adscrito al CIBER de Enfermedades Raras.

Autora de más de 60 publicaciones en revistas de alto impacto, ha colaborado en más de 25 proyectos de investigación siendo Investigadora Principal en diez de ellos. Recibió varios premios de investigación entre los que destaca el Premio a la mejor trayectoria de un investigador joven de la AEGH. En la actualidad dirige varias tesis doctorales. Así, por ejemplo, recientemente ha dirigido una tesis doctoral centrada en el Estudio Clínico y Genético de las Ictiosis Autosómicas Recesivas de Galicia, estrechamente relacionado con el proyecto en el que se centrará el trabajo de esta convocatoria de ayudas de la Fundación Ramón Areces.

Participa activamente en varios Consorcios de Investigación Nacionales e Internacionales entre los que destacan: ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles), PRACTICAL (Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer Associated Alterations in the Genome) y RADIOGENOMIC CONSORTIUM, en donde es la representante de nuestro país.


*Todos los derechos de propiedad intelectual son del autor. Queda prohibida la reproducción total o parcial de la obra sin autorización expresa del autor.
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