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Fundación Ramón Areces

Comprometidos con el progreso, la investigación, la educación y la cultura

Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Relación de Proyectos seleccionados en el XVII Concurso Nacional

Rastreo del daño tisular y de la respuesta adaptativa en las hemocromatosis hereditarias raras para la identificación de dianas terapéuticas específicas
Investigador Principal: José Manuel Bautista Santa Cruz
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre. Madrid.


Respuesta celular a roturas de ADN bloqueadas y su papel en la patogénesis de la Ataxia Telangiectasia
Investigador Principal: Felipe Cortés Ledesma
Centro de Investigación: Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER). Sevilla.


Caracterización de MORC2, nexo de unión de neuropatías hereditarias sensitivo-motoras
Investigadora Principal: Carmen Espinós Armero
Centro de Investigación: Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia.


Terapia molecular para Laminopatías
Investigadora Principal: Ana María González García
Centro de Investigación: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid.


Nuevos mecanismos de regulación de la respuesta inmune por lámina A/C y progerina: implicaciones en el síndrome de envejecimiento prematuro de Hutchinson-Gilford
Investigador Principal: José María González-Granado
Centro de Investigación: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Madrid.


Modelos para distrofias musculares congénitas: búsqueda de supresores fenotípicos
Investigador Principal: Enrique Martín Blanco
Centro de Investigación: Instituto de Biología Molecular de Barcelona. CSIC.


Identificación de las funciones del gen Wt1 en la enfermedad de Huntington
Investigadora Principal: Ofelia M. Martínez Estrada
Centro de Investigación: Departamento de Biología Celular. Universidad de Barcelona.


Acidemia propiónica: estudio encaminado a la optimización de su tratamiento nutricional, control metabólico y calidad de vida
Investigadora Principal: Mercedes Martínez-Pardo Casanova
Centro de Investigación: CSUR (Centro de Referencia Nacional) de Enfermedades Metabólicas poco frecuentes. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.


Estudio de las bases moleculares de la patología en ceguera hereditaria
Investigadora Principal: Ana Méndez Zunzunegui
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.


Agenesia del cuerpo calloso. Mecanismos básicos y tratamiento
Investigadora Principal: Marta Nieto López
Centro de Investigación: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid.


Medicina de precisión en Inmunodeficiencias Primarias: desentrañando nuevas etiologías genéticas mediante aproximaciones "ómicas"
Investigadora Principal: Rebeca Pérez de Diego
Centro de Investigación: IdiPAZ, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz. Madrid.


La lámina nuclear en la enfermedad de Huntington: papel en la fisiopatología y aplicaciones terapéuticas
Investigadora Principal: Esther Pérez-Navarro
Centro de Investigación: Universidad de Barcelona.


Análisis genómico y transcriptómico para identificar defectos de splicing y evaluación in vivo de la terapia antisentido
Investigadora Principal: Lourdes Ruiz Desviat
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM.


Mecanismos moleculares del síndrome de Dravet
Investigador Principal: Francisco Zafra Gómez
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM.


Proyectos del XVI Concurso Nacional

De 27 de junio de 2012 a 27 de junio de 2015

Secuenciación completa del genoma exómico del lupus eritematoso sistémico en familias de casos múltiples de origen europeo: identificación de mutaciones raras y sus consecuencias funcionales.
Investigadora Principal: Marta Eugenia Alarcón Riquelme
Centro de Investigación: Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO). Granada.

Identificación de nuevos genes responsables de Distrofias Hereditarias de Retina mediante la tecnología Next-Generation Sequencing y determinación de los mecanismos patogénicos asociados.
Investigador Principal: Guillermo Antiñolo Gil
Centro de Investigación: Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.


La activación crónica de la vía del TGF-beta en el síndrome de Marfan: desregulación del tráfico intracelular y la matriz extracelular
Investigador Principal: Gustavo Egea Guri
Centro de Investigación: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona.


Trasplante de piel bioingenierizada para la regeneración cutánea en pacientes con Epidermolisis Bullosa Distrófica
Investigadora Principal: María José Escámez Toledano
Centro de Investigación: Universidad Carlos III de Madrid.


Corrección de fibroblastos con mutaciones causantes de síndrome de Wiskott Aldrich mediante virus adenoasociados (AAV). Efectos de los métodos correctivos en la reprogramación celular mediante vectores episomales
Investigador Principal: Miguel Ángel de la Fuente García
Centro de Investigación: Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM). CSIC-Universidad de Valladolid.


Identificación de factores genéticos predictivos de progresión clonal en Mastocitosis Sistémica
Investigador Principal: Andrés Celestino García Montero
Centro de Investigación: Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer. Universidad de Salamanca-CSIC.


Modificación del plegamiento y función de opsinas mutadas mediante factores celulares como nueva estrategia terapéutica para enfermedades degenerativas de la retina
Investigador Principal: Pere Garriga Solé
Centro de Investigación: Universidad Politécnica de Cataluña. Barcelona.


Cdk5: una diana terapéutica para el tratamiento de los déficits motores y cognitivos en la Enfermedad de Huntington
Investigadora Principal: Silvia Ginés Padrós
Centro de Investigación: Universidad de Barcelona.


Modulación de la acumulación patológica de glucógeno: dianas terapéuticas para el tratamiento de las Glucogenosis
Investigador Principal: Joan J. Guinovart Cirera
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Biomédica (IRB). Barcelona.


Diferenciación neuronal dirigida de células stem-like iniciadoras de gliomas
Investigadora Principal: Núria de la Iglesia Zaragoza
Centro de Investigación: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona.


Análisis de la contribución de la proteína CRB2 al establecimiento y mantenimiento de las uniones adherentes del epitelio pigmentario, y su relación con distrofias retinianas
Investigadora Principal: Mª Concepción Lillo Delgado
Centro de Investigación: Instituto de Neurociencias de Castilla y León. Universidad de Salamanca.


Mecanismos moleculares, modelos experimentales y aproximaciones terapéuticas en la Demencia Lobar Frontotemporal (DLFT-TDP)
Investigadora Principal: Ángeles Martín Requero
Centro de Investigación: Centro de Investigaciones Biológicas. CSIC. Madrid.


Desarrollo de bisturíes moleculares para la reparación de genes implicados en enfermedades monogénicas
Investigador Principal: Guillermo Montoya Blanco
Centro de Investigación: Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Madrid.


Hipoacusias neurosensoriales autosómicas dominantes: expansión del diagnóstico molecular aplicando nuevas tecnologías, realización de análisis funcionales y generación de modelos murinos
Investigador Principal: Miguel Ángel Moreno Pelayo
Centro de Investigación: Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS. Madrid.


Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: mecanismos moleculares y aproximación terapéutica en el modelo murino de la enfermedad
Investigadora Principal: Beatriz Morte Molina
Centro de Investigación: Centros de Investigación Biomédica en Red (CIBER). Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid.


Mecanismos de patología en la Lisinuria con intolerancia a proteínas
Investigador Principal: Manuel Palacín Prieto
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Biomédica (IRB) Barcelona.


Estudio de las implicaciones funcionales de la serina-treonina quinasa de GRK2 en la Telangectasia Hemorrágica Hereditaria
Investigadora Principal: Petronila Penela Márquez
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-Universidad Autónoma de Madrid.


Enfermedades metabólicas hereditarias: búsqueda de nuevos genes causantes de enfermedad e investigación de nuevas estrategias terapéuticas
Investigadora Principal: María del Pilar Rodríguez Pombo
Centro de Investigación: Universidad Autónoma de Madrid.


Investigación traslacional sobre enfermedades raras del metabolismo del hierro mediante secuenciación paralela masiva
Investigadora Principal: María del Carmen Sánchez Fernández
Centro de Investigación: Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer. Barcelona. (Hasta el 5 de noviembre de 2014).
Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras. Barcelona. (A partir del 6 de noviembre de 2014).


Estudio del papel de PSGL-1 en el control del desarrollo de enfermedades autoinmunes
Investigadora Principal: Ana Carmen Urzainqui Mayayo
Centro de Investigación: Hospital Universitario de la Princesa. Madrid.


Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España
Investigadora Principal: Ana Vega Gliemmo
Centro de Investigación: Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. Santiago de Compostela.


Bases moleculares de la disfunción del transportador del Cu hepático, ATP7B, en la enfermedad de Wilson y las cirrosis idiopáticas infantiles (ICTs)
Investigador Principal: Ignacio Vicente-Sandoval Rodríguez
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM-CIBERehd. Madrid.



Proyectos del XV Concurso Nacional

De 16 de marzo de 2010 a 16 de marzo de 2013

Estudio de la regulación de la proteína PSTPIP1 por fosforilación en tirosinas y de su contribución a la etiología de la enfermedad autoinflamatoria PAPA
Investigador Principal: Andrés Alonso García
Centro de Investigación: Instituto de Biología y Genética Molecular. CSIC. Valladolid.


Nuevas dianas terapéuticas para la distrofia miotónica: análisis de microRNAs en dos modelos animales de la enfermedad
Investigador Principal: Rubén Darío Artero Allepuz
Centro de Investigación: Facultad de Biología. Universidad de Valencia. 


Estudio genético-molecular de hipoacusias de herencia autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y materno-mitocondrial
Investigador Principal: Ignacio del Castillo Fernández del Pino
Centro de Investigación: Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.


Estudio de la posible inmunomodulación producida por los antígenos larvarios de Anisakis simplex
Investigadora Principal: María del Carmen Cuéllar del Hoyo
Centro de Investigación: Facultad de Farmacia. Universidad Complutense. Madrid.


Enfermedad de Gaucher Tipo 1. Variabilidad fenotípica de las alteraciones óseas y su estudio mediante técnicas de genómica, transcriptómica y proteómica
Investigador Principal: Francisco España Furió
Centro de Investigación: Hospital Universitario La Fe. Valencia.


Bases moleculares y celulares del retraso mental asociado al síndrome "X Frágil"
Investigador Principal: José Antonio Esteban García
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-UAM.


Ensayo de la xenoexpresión como terapia génica para las enfermedades mitocondriales
Investigador Principal: Patricio Fernández Silva
Centro de Investigación: Facultad de Veterinaria. Universidad de Zaragoza.


Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias
Investigadora Principal:
Alejandra Gámez Abascal
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-UAM.


Hacia un modelo completo de la red molecular alterada en la anemia de Fanconi

Investigador Principal:
Miguel Ángel Genestar Pujana
Centro de Investigación: Instituto Catalán de Oncología. Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.


Implicación de los oncogenes Ras en el desarrollo de los síndromes Costello y Noonan
Investigadora Principal:
Carmen Guerra González
Centro de Investigación: Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid.


Detección de moléculas relacionadas con el mecanismo de protección frente a la leishmaniosis canina. Expresión génica diferencial en células activadas durante la respuesta de protección inducida por la vacuna LACK
Investigador Principal: Vicente Emilio Larraga Rodríguez de Vera
Centro de Investigación: Centro de Investigaciones Biológicas. CSIC. Madrid.


Análisis mediante el uso de ratones modificados genéticamente del posible papel de la alfa-synucleína en la patogénesis de la enfermedad de Huntington
Investigador Principal: José Javier Lucas Lozano
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-UAM.


Aproximación estructural a las bases moleculares de dos patologías renales raras
Investigador Principal: Óscar Llorca Blanco
Centro de Investigación: Centro de Investigaciones Biológicas. CSIC. Madrid.


Base genética y celular del síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2 y de los trastornos neurales relacionados
Investigador Principal: Marcos Malumbres Martínez
Centro de Investigación: Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid.


Bases moleculares de la porfiria eritropoyética congénita. Estudios de estabilidad de la uroporfirinógeno III sintasa in vivo
Investigador Principal: Óscar Millet Aguilar-Galindo
Centro de Investigación: Unidad de Biología Estructural. Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CICbioGUNE). Vizcaya.


Desarrollo de una vacuna contra Fasciola hepática basada en el empleo de herramientas bioinformáticas
Investigador Principal: Antonio Muro Álvarez
Centro de Investigación: Centro de Investigación de Enfermedades Tropicales de la Universidad de Salamanca (CIETUS). Salamanca.


Iminoazúcares sp2 como chaperonas químicas: una estrategia general para el tratamiento de desórdenes de almacenamiento lisosomial
Investigadora Principal: Carmen Ortiz Mellet
Centro de Investigación: Facultad de Química. Universidad de Sevilla.


Desarrollo de una terapia para el tratamiento de disqueratosis congénita, ligada al cromosoma X síndrome de Werner y anemia aplásica basadas en la reactivación de la actividad telomerasa por un fragmento interno de la disquerina
Investigadora Principal: Rosario Perona Abellón
Centro de Investigación: Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid. CSIC-UAM.


Aportaciones de las aquaporinas y de las proteínas de transducción en el tratamiento de la acondroplasia
Investigador Principal: Jesús Pintor Just
Centro de Investigación: Escuela Universitaria de Óptica. Universidad Complutense. Madrid.


Caracterización del epítodo del autoantígeno en el síndrome Goodpasture mediante el uso de la técnica de phage display
Investigador Principal: Jesús Rodríguez Díaz
Centro de Investigación: Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos (IATA). CSIC. Valencia.


Efecto del factor neruotrófico, ácido oleico, en un modelo animal de síndrome de Down. Implicaciones en el desarrollo del sistema nervioso central
Investigadora Principal: Ana Velasco Criado
Centro de Investigación: Instituto de Neurociencias de Castilla y León. Universidad de Salamanca.


Proyectos del XIV Concurso Nacional

De 25 de junio de 2007 a 25 de junio de 2010

Ensayos terapéuticos en células derivadas de pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) y terapia celulo-génica usando células progenitoras endoteliales en un modelo murino HHT.
Investigadora Principal: Luisa María Botella Cubells
Centro de Investigación: Centro de Investigaciones Biológicas. CSIC. Madrid.

Caracterización de la función astrocitaria en la leucoencefalopatía megalencefálica.
Investigador Principal: Raúl Estévez Povedano
Centro de Investigación: Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge-Universidad de Barcelona.

Bases neurobiológicas y susceptibilidad genética de la fibromialgia.
Investigador Principal: Manuel J. López Pérez
Centro de Investigación: Facultad de Veterinaria. Universidad de Zaragoza.

Integración y modelado del metabolismo y efectos biológicos de las aminas biógenas, biomoléculas directamente implicadas en enfermedades raras y emergentes.
Investigador Principal: Miguel Ángel Medina Torres
Centro de Investigación: Facultad de Ciencias. Universidad de Málaga.

Caracterización y estudio de la implicación de las variaciones en número de copia en pacientes con retraso mental ligado al cromosoma X.
Investigadora Principal: Montserrat Milà Recasens
Centro de Investigación: Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica. Hospital Clínic. Barcelona.

Alteraciones dendríticas en el Síndrome de Down: papel de la vía reguladora de la traducción local mTOR.
Investigadora Principal: María de la Luz Montesinos Gutiérrez
Centro de Investigación: Facultad de Medicina. Universidad de Sevilla.

Bases moleculares del síndrome humano Displasia Ectodérmica.
Investigadora Principal: Paloma Pérez Sánchez
Centro de Investigación: Instituto de Biomedicina de Valencia. CSIC.

Estudio del papel de los mecanismos epigenéticos en el fenotipo de propensión al cáncer de la Anemia de Fanconi.
Investigador Principal: Carlos Pipaón González
Centro de Investigación: Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.

Análisis molecular del Síndrome de Ellis-van Creveld en la placa de crecimiento epifisario, búsqueda de EVC3 y evaluación de la conexión BBS-EvC.
Investigador Principal: Víctor Luis Ruiz Pérez
Centro de Investigación: Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid.

Estudio de las bases moleculares de las malformaciones congénitas: cardiovasculares, oculofaciales y esqueléticas.
Investigadora Principal: María José Trujillo Tiebas
Centro de Investigación: Fundación Jiménez Díaz. Madrid.

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