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Fundación Ramón Areces

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Ciencias de la Vida y de la Materia

Desarrollo de una terapia para el tratamiento de disqueratosis congénita, ligada al cromosoma X síndrome de Werner y anemia aplásica basadas en la reactivación de la actividad telomerasa por un fragmento interno de la disquerina

Investigadora Principal:
Rosario Perona Abellón

Centro de Investigación:
Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid. CSIC-UAM.

Sinopsis:
Rosario PeronaLa disqueratosis congénita (DC) es un síndrome de envejecimiento prematuro caracterizado por anormalidades cutáneas, encanecimiento y pérdida de pelo, fibrosis pulmonar, fallo de médula ósea y tumores. Es una enfermedad rara y fatal que lleva a la pérdida de las células madre de los tejidos de crecimiento rápido como son la médula ósea, la piel y el intestino. El acortamiento de los telómeros en la sangre periférica de los pacientes con DC ha identificado DC como una enfermedad de disfunción de telómeros. La forma más predominante de esta enfermedad está causada por mutaciones en la disquerina, proteína que forma parte junto con hTERT (subunidad catalítica de la telomerasa) y hTR (RNA molde) del complejo telomerasa. La telomerasa es el enzima encargado de reparar los telómeros situados al final de los cromosomas después de cada división celular y asegurar que se mantiene su tamaño en los límites necesarios para la viabilidad celular. El objetivo del proyecto es utilizar un fragmento interno de la disquerina para rescatar la actividad telomerasa de disqueratosis congénita, anemia aplasica y fibrosis pulmonar y avanzar en su aplicación clínica. Se han obtenido lentivirus con fines terapéuticos que permiten obtener un aumento de actividad telomerasa en linfoblastos de pacientes con DC ligada al cromosoma-X y autosómica-dominante. Se ha desarrollado modelos celulares para anemia aplásica y fibrosis pulmonar idiopática en células VA13, utilizando diferentes construcciones de hTERT obtenidas por mutagénesis dirigida y correspondientes a las mutaciones que aparecen en ambas enfermedades. Esto permitirá ensayar el rescate de telomerasa en estas células. Se han obtenido finalmente nanopartículas con el péptido GSE24-2 encapsulado que son capaces de aumentar los niveles de hTR en modelos celulares de DC. Finalmente se ha procedido a solicitar a la EMEA la denominación del péptido GSE24-2 como medicamento huérfano para el tratamiento de DC.


PRODUCCIÓN CIENTÍFICA

Artículos generados en Revistas 3
Comunicaciones en congresos nacionales 3
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Rosario Perona Abellón
Investigador Científico CSIC.
Formación Académica
-Licenciada en Farmacia, Universidad Central de Venezuela 1978
-Licenciada en Farmacia, Universidad Complutense de Madrid, 1979
-Doctor en Farmacia, Universidad Complutense de Madrid, 1979- 1982
Actividades de carácter científico o profesional
2002-presente Miembro del Comité Editorial de la Revista Clinical and Translational Oncology
2003-2004, Presidenta de la FESEO (Federación Española de Sociedades en Oncología
2005-2006, Presidenta de la ASEICA (Asociación Española de Investigación sobre el Cancer)
2006-2010, Miembro de la Junta Directiva de la EACR (European Association for Cancer Research).
2007- Miembro del CIBER Enfermedades raras (CIBERER).
Publicaciones
He publicado mas de 60 artículos en revistas internacionales
Más de 20 capítulos de libros
Proyectos
Me han concedido 27 proyectos como investigador principal
Patentes
Secuencia de nucleótidos y péptidos GSE 24.2 de la disquerina inductores de la actividad
telomerasa, procedimiento de obtención, composiciones terapéuticas y sus aplicaciones.
Estado actual: En proceso de licencia.
Uso de agentes inductores GSE24.2 para la elaboración de composiciones farmacéuticas
para el tratamiento de enfermedades que cursan con senescencia celular. Estado actual:
En proceso de licencia.
Tesis Doctorales
He sido Directora de 8 Tesis Doctorales
Docencia
He impartido clases de Doctorado, desde el año 1986 hasta el presente año en cursos
relacionados con Transducción de señales, Transcripción, Cancer y Enfermedades Raras.
Conferencias Internacionales
He sido invitada a impartir 45 conferencias en Congresos internacionales



*Todos los derechos de propiedad intelectual son del autor. Queda prohibida la reproducción total o parcial de la obra sin autorización expresa del autor.
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