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  1. XVIII CN - Ciencias de la Vida y de la Materia - Enfermedades raras

XVIII CN - Ciencias de la Vida y de la Materia - Enfermedades raras

Enfermedades raras

Relación de Proyectos seleccionados en el XVIII Concurso Nacional

Función de la E3 ubiquitina ligasa APC/C-Cdh1 en la fisiopatología del síndrome del cromosoma X frágil. Posible aplicación terapéutica
Investigadora Principal: Ángeles Almeida Parra
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL).


Un sistema de análisis integrado para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras usando secuenciación masiva
Investigadora Principal: Carmen Ayuso García
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM). CIBERER. Madrid.


Análisis sistemático de la red de regulación genética implicada en la especificación y mantenimiento del epitelio pigmentado de la retina: hacia nuevas terapias para las enfermedades neurodegenerativas de la retina
Investigadora Principal: Paola Bovolenta Nicolao
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM. Madrid.


Disqueratosis congénita. Nuevos modelos, nuevas claves moleculares y nuevos tratamientos
Investigadora Principal: María Luisa Cayuela Fuentes
Centro de Investigación: Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca. El Palmar, Murcia.


Bases moleculares de la deficiencia inmune en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
Investigador Principal: César Cobaleda Hernández
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM. Madrid.


Visualización de la arquitectura polisomal neuronal y sus alteraciones en la enfermedad de Huntington
Investigador Principal: José Jesús Fernández Rodríguez
Centro de Investigación: Centro Nacional de Biotecnología. CSIC. Madrid.


Modelización de la cavernomatosis múltiple familiar a través de reprogramación celular
Investigador Principal: Miguel Ángel Fidalgo Pérez
Centro de Investigación: Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS). Universidad de Santiago de Compostela.


Inhibidores de fosfodiesterasas como tratamiento para la ataxia de Friedreich
Investigadora Principal: Pilar González Cabo
Centro de Investigación: Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER de Enfermedades Raras). Facultad de Medicina y Odontología. Universidad de Valencia.


Activación de la inmunidad innata en células deficientes en disferlina: nuevas dianas terapéuticas
Investigadora Principal: Noemí de Luna Salvà
Centro de Investigación: Laboratorio de Enfermedades Neuromusculares.
Hospital de la Santa Creu y Sant Pau
. Barcelona. CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red).


La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo
Investigador Principal: Francesc Palau Martínez
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Sanitaria Sant Joan de Déu y Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.


Hacia la mejora del diagnóstico y tratamiento en anemias diseritropoyéticas congénitas. (Proyecto CoDysAn)
Investigadora Principal: María del Carmen Sánchez Fernández 
Instituto de Investigación: Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC). Barcelona.


Astrocitos: nuevas dianas antiepilépticas en la enfermedad de Lafora
Investigador Principal: Pascual Felipe Sanz Bigorra
Centro de Investigación: Instituto de Biomedicina de Valencia. CSIC.


Deficiencia en AGC1 y señalización por calcio a la mitocondria: un nuevo modelo de la enfermedad para el estudio de mecanismos patogénicos y desarrollo de estrategias terapéuticas
Investigadora Principal: Jorgina Satrústegui Gil-Delgado
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM. Madrid.


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