Saltar navegación. Ir directamente al contenido principal

Sección de idiomas

ES

Fin de la sección de idiomas

Acceso / Registro

Sección de utilidades

Fin de la sección de utilidades

MENÚ

Agenda de actividades

Comienza el contenido principal

Diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico: disqueratosis congénita y fibrosis pulmonar

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 20 y 21 de septiembre de 2018 Madrid

Información general

Sede: Fundación Ramón Areces, C/ Vitruvio, 5. 28006. Madrid

  • Aforo limitado
  • Inscripción gratuita

En colaboración con:

CIBERER-ISCIII y Sociedad Española Terapia Génica y Celular

Coordinador/es:

Rosario PeronaCSIC/UAM y CIBERER-ISCIII Madrid

María Molina MolinaIDIBELL y CIBERES-ISCIII Barcelona

  • Descripción
  • Programa

Hay un grupo de enfermedades cuya base genética es el acortamiento telomérico inducido por mutaciones en genes del complejo telomerasa denominadas globalmente como telomeropatías. La telomerasa es el enzima encargado de reparar los telómeros en cada división celular, así que es esencial para mantener la actividad de las células madre de los tejidos. Su actividad disminuye en las células diferenciadas de los diferentes órganos. Entre las telomeropatías se encuentran algunas que cursan con fallo medular como la disqueratosis congénita y la anemia aplásica; fallo pulmonar como la fibrosis pulmonar idiopática; o la fibrosis hepática, entre otras. En todas ellas hay una incapacidad de las células madre de los tejidos afectados de mantener la funcionalidad de los mismos.

Esta incapacidad está asociada a un envejecimiento prematuro del tejido y a una mayor sensibilidad e incapacidad de reparar daños exógenos. Aunque dependiendo de la mutación y el gen afectado los pacientes pueden desarrollar una u otra enfermedad, todos los tejidos de los pacientes con alta tasa de recambio como la médula ósea, el epitelio pulmonar, la piel, el tracto gastrointestinal, etc pueden verse afectados e impactar en la calidad de vida de los pacientes. Para estas enfermedades no hay actualmente tratamientos curativos, por tanto en esta reunión abordaremos la investigación, el conocimiento de las bases moleculares de estas enfermedades, en concreto la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar, conocer cómo pueden afectar el pronóstico y la clínica de la enfermedad de forma individualizada y qué terapias se están utilizando en la clínica y cuáles están en fase experimental.

El acortamiento de los telómeros es además un mecanismo común en la patología de otras enfermedades (ataxia telangiectasia, síndrome de Werner, síndrome de Bloom, etc) y un factor que predispone a diferentes enfermedades como las cardiovasculares, envejecimiento vascular, diabetes, diferentes situaciones de estrés emocional así como a la mayoría de las patologías asociadas con el envejecimiento.

Jueves, 20

9:30

Bienvenida y presentación

Federico Mayor Zaragoza
Fundación Ramón Areces.

José María Medina
Fundación Ramón Areces.

Rosario Perona
Coordinadora.

María Molina Molina
Coordinadora.

SESIÓN I: Consecuencias Clínicas de las telomeropatías

Moderadoras:
Rosario Perona
Coordinadora.

María Molina Molina
Coordinadora.

9:45

Avanzando en la comprensión de la disqueratosis congénita y enfermedades teloméricas relacionadas

Sharon Savage
Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Bethesda, USA.

10:45

Enfermedades teloméricas en humanos debidas a deficiencia en RTEL1

Patrick Revy
Imagine Institute, Paris. France.

11:30

Descanso

SESIÓN II: Diagnóstico genético y genes involucrados en telomeropatías

Moderador:
Leandro Sastre
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) / Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y Centro de Investigación en Red Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII) Madrid, España.  

12:15

Secuenciación masiva para el diagnóstico de disqueratosis congénita: la experiencia del CIBERER

Julián Sevilla
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. CIBERER/ISCIII. Madrid, España.

12:30

Papel de genes que regulan la respuesta al daño al DNA en pacientes con disqueratosis congenita y fibrosis pulmonar

Leandro Sastre
Moderador

12:45

Control de los telómeros en la regeneración cardiaca

Ignacio Flores
Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Madrid, España.

13:15

Modelo de ratón para hipoxia y enfisema pulmonar

Vincent Geli
Centre de Recherche en Cancerologie de Marseille. Marsella. Francia.

13:45

Descanso

SESIÓN III: Disqueratosis congénita y alteraciones hematopoyéticos asociadas

Moderador:
Julián Sevilla
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Centro de Investigación en Red Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII) Madrid, España.

16:00

Causas diversas para el acortamiento telomérico y las manifestaciones en enfermedades de la edad infantil

Alisson Bertuch
Baylor College of Medicine/Texas Children´s Hospital, Houston TX, USA.

17:00

Disqueratosis congénita y alteraciones hematológicas relacionadas

Inderjeet Dokal
Centre for Genomics and Child Health Blizard Institute. London, United Kingdom.

18:00

Asociación de pacientes DC Outreach

Katie Stevens
DC Outreach. New York, USA.

18:15

Final de la sesión

Viernes, 21

SESIÓN IV: Fibrosis pulmonar idiopática

Moderadora:
María Molina Molina
Coordinadora.

9:00

Telomerasa y fibrosis pulmonar idiopática. Implicación en los paradigmas de la patogénesis y atención a los pacientes

Mary Armanios
Johns Hopkins Hospital. Baltimore. USA.

10:00

Fibrosis pulmonar. Implicaciones clinicas del acortamiento telomérico

María Molina Molina
Moderadora

10:30

Uso de modelos murinos para entender el papel de los telómeros cortos como origen de enfermedades telomericas y como modelos preclinicos de tratamientos basados en telomerasa

María Blasco
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Madrid, España.

11:30

Descanso

SESIÓN V: Estrategias terapéuticas futuras para las telomeropatías

Moderadora:
Rosario Perona
Coordinadora.

12:00

Recapitulación anormal asociada a la edad de las rutas de desarrollo en la patogénesis de la fibrosis pulmonar idiopática

Moisés Selman
Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias "Ismael Cosío Villegas". Ciudad de México, México.

12:45

Reactivación de la actividad telomerasa en disqueratosis congénita y fibrosis pulmonar

Rosario Perona
Moderadora.

13:15

Modelado de disqueratosis congénita ligada al cromosoma X en células madre hematopoyéticas y enfoque de terapia génica para el tratamiento de la insuficiencia de la médula ósea

Guillermo Guenechea
Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) / Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) / Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Madrid, España.

13:45

La importancia de las asociaciones de FPI, perspectiva española y europea

Carlos Lines
Asociación de Pacientes y Enfermos de Fibrosis Pulmonar Idiopátioca (AFEFPI).

14:00

Discusión general y clausura
  • Actividades relacionadas
  • Proyectos relacionados
  • Noticias relacionadas
  • Publicaciones relacionadas
  • Blog entradas relacionadas

ver todos

Fin del contenido principal