Madrid. 4 de noviembre de 2020. En este encuentro virtual, tres expertos en diversas áreas involucradas en el estudio de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) han ofrecido una visión de futuro del estudio de esta patología y sobre los cambios que se están produciendo en su investigación.  

Los expertos que han participado en este encuentro han destacado cómo esta enfermedad neurodegenerativa, que afecta a unas 80.000 personas en el mundo y unas 4.000 en España, tiene unas consecuencias terribles en los pacientes y sus familias. Durante muchos años, ha sido un quebradero de cabeza para los investigadores que se atrevían a indagar sobre sus causas y el abordaje terapéutico que le pusiera freno. Pero estamos siendo testigos de un avance muy importante en el conocimiento de la enfermedad. En la última década, se han más que duplicado las publicaciones científicas en este campo respecto a la década anterior. Todo este conocimiento generado está provocando un cambio en la visión de la ELA. 
 
La Dra. Ellen Gelpi, responsable del Área de Enfermedades Neurodegenerativas y Neuromusculares del Hospital General de Viena, ha observado en sus estudios una amplia heterogeneidad de casos en la ELA. En sus trabajos en biobancos con muestras de pacientes de ELA, ha observado cómo “la enfermedad se manifiesta en formas muy variadas incluso mostrando orígenes diversos”.

En su exposición, ha mostrado cómo cada una de las características que se observan en las muestras de los pacientes se corresponde con unos mecanismos moleculares concretos. “Esto demuestra que los problemas celulares de los pacientes son heterogéneos. Estos resultados apoyan la nueva visión de la ELA como un síndrome en lugar de como una enfermedad homogénea”, ha explicado.

Un aspecto muy importante que ha destacado la Dra. Gelpi es que los mecanismos moleculares que se observan en la ELA, “aun siendo tan diversos, muestran un tremendo paralelismo con los mecanismos que desencadenan otras enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson o el Alzheimer”.

El Dr. Alberto García, Investigador Principal del Grupo de Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12), ha explicado que una división básica de la ELA es entre la forma familiar y la forma esporádica. “Su diferencia radica en si hay mutaciones asociadas a la enfermedad que son heredadas o no, pero las modificaciones genéticas que se asocian a la ELA se dan en los mismos genes en ambos casos”, ha afirmado.

También ha destacado cómo la genética de la enfermedad refleja esa variedad de mecanismos subyacentes a las causas de la ELA. “La investigación genética sobre esta enfermedad ha mostrado el peso que tienen diferentes procesos moleculares en la aparición y evolución de la ELA y puede ser una valiosa vía para identificar biomarcadores de la enfermedad. Los datos genéticos y los datos neuropatológicos son coincidentes. Ambos tipos de estudios muestran la implicación de los mismos procesos biológicos en la aparición y desarrollo de la enfermedad”, ha añadido.

La  Dra. Mónica Povedano, directora de la Unidad de ELA en el Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona), que ha ejercido como moderadora del encuentro, ha aportado el punto de vista asistencial, señalando cómo los pacientes muestran progresos clínicos muy dispares. Aunque por el momento no es posible establecer una correlación entre características clínicas y datos neuropatológicos y genéticos, confía en que los estudios en la ELA desde diferentes perspectivas sean de ayuda en la práctica clínica mejorando el diagnóstico y facilitando el diseño de ensayos clínicos para aumentar su tasa de éxito.  

En la discusión se ha reiterado la idea de que la ELA se produce por una variedad de causas que hace que los diferentes pacientes tengan unas circunstancias particulares a nivel patológico y que el paralelismo entre distintas enfermedades neurodegenerativas es amplio.

A juicio de estos expertos, la búsqueda de terapias debe pasar por dos fases: la primera sería a corto plazo, atacando los problemas de neuroinflamación o ejerciendo un efecto neuroprotector que tengan cierto efecto en la generalidad de los pacientes. La segunda fase es a más largo plazo y se basará en identificar con biomarcadores concretos cuáles son los principales problemas moleculares que presenta cada paciente para adaptar los tratamientos a sus circunstancias.