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Simposio Internacional: Genética y ELA: implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad

Ciencias de la Vida y de la Materia | Madrid, 5 de abril de 2018

Presentación

ENCUENTROS MONOGRÁFICOS FUNDACIÓN LUZÓN (ED. 2018)

Al igual que las otras grandes enfermedades neurodegenerativas, como la demencia tipo Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, la Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad que puede ser hereditaria. Se sabe que entre el 5 y el 10% de los pacientes de ELA tienen o han tenido familiares de primer o segundo grado con la misma enfermedad o con Demencia Frontotemporal. Hablamos, en estos casos, de "ELA Familiar". En el resto de los pacientes, la causa de la enfermedad sigue siendo desconocida. Son los casos con "ELA Esporádica".

Gracias a los avances técnicos producidos fundamentalmente desde los años 90, hoy en día conocemos más de 40 genes directamente relacionados con la ELA. Y hemos podido trasladar estos conocimientos al global de pacientes. Estamos aprendiendo, poco a poco, por qué se produce el proceso de muerte celular de las neuronas motoras en esta patología y comenzamos a comprender los caminos que pueden llevarnos a conseguir tratamientos eficaces y personalizados (medicina personalizada).

La genética nos permite profundizar continuamente en la aparición y evolución de la enfermedad. En este sentido, podemos avanzar en campos íntimamente relacionados:

- Encontrar biomarcadores que nos permitan realizar un diagnóstico temprano y más certero, o generar modelos de estratificación de pacientes más precisos para el desarrollo de tratamientos farmacológicos.

- Generar modelos experimentales (tanto animales transgénicos como modelos celulares) que nos permitan avanzar en el desarrollo de terapias de forma más eficiente.

- Comprender si las causas genéticas pueden estar relacionadas con la aparición de la enfermedad en los casos de ELA Esporádica, y no sólo en los casos hereditarios, y cómo el medio ambiente puede influir de forma directa sobre los genes para iniciar el proceso neurodegenerativo.

- Y, por supuesto, intentar modificar de forma directa o indirecta las alteraciones genéticas relacionadas con la ELA a fin de generar una terapia definitiva que permita evitar el progreso de la enfermedad - Terapia génica.

Con la iniciativa Encuentros Monográficos Fundación Luzón, pretendemos contribuir a fomentar la colaboración puntera entre grupos españoles y de otros países en el ámbito de la ELA, favoreciendo tanto el intercambio científico como el desarrollo de nuevos proyectos conjuntos. Adicionalmente, el programa pretende generar un documento que se convierta en referente sobre el estado del arte, los últimos avances y los retos a futuro en la I+D+i de la ELA.

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