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Simposio Internacional: Diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico: disqueratosis congénita y fibrosis pulmonar

Ciencias de la Vida y de la Materia | Madrid, 20 y 21 de septiembre de 2018

Programa


Coordinadoras:
Rosario Perona 
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) / Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y Centro de Investigación en Red Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII) Madrid, España. 
María Molina Molina
Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) y Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Respiratorias (CIBERES-ISCIII) Barcelona, España.


Jueves, 20

9:30 Bienvenida y presentación
Federico Mayor Zaragoza
Fundación Ramón Areces.
José María Medina
Fundación Ramón Areces.
Rosario Perona
Coordinadora.
María Molina Molina
Coordinadora

SESIÓN I: Consecuencias Clínicas de las telomeropatías
Moderadoras:
Rosario Perona
Coordinadora.
María Molina Molina
Coordinadora.

9:45 Avanzando en la comprensión de la disqueratosis congénita y enfermedades teloméricas relacionadas
Sharon Savage
Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Bethesda, USA.

10:45 Enfermedades teloméricas en humanos debidas a deficiencia en RTEL1
Patrick Revy
Imagine Institute, Paris. France. 

11:30 Descanso

 SESIÓN II: Diagnóstico genético y genes involucrados en telomeropatías
Moderador:
Leandro Sastre  
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) / Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y Centro de Investigación en Red Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII) Madrid, España. 

12:15 Secuenciación masiva para el diagnóstico de disqueratosis congénita: la experiencia del CIBERER
Julián Sevilla
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Centro de Investigación en Red Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII) Madrid, España.

12:30 Papel de genes que regulan la respuesta al daño al DNA en pacientes con disqueratosis congénita y fibrosis pulmonar
Leandro Sastre
Moderador.

12:45 Control de los telómeros en la regeneración cardiaca
Ignacio Flores
Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Madrid, España.

13:15 Modelo de ratón para hipoxia y enfisema pulmonar
Vincent Geli
Centre de Recherche en Cancerologie de Marseille. Marsella. Francia.

13:45 Descanso

SESIÓN III: Disqueratosis congénita y alteraciones hematopoyéticas asociadas
Moderador:
Julián Sevilla
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Centro de Investigación en Red Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII) Madrid, España. 

16:00 Causas diversas para el acortamiento telomérico y las manifestaciones en enfermedades de la edad infantil
Alisson Bertuch
Baylor College of Medicine/Texas Children´s Hospital, Houston TX, USA.

17:00 Disqueratosis congénita y alteraciones hematológicas relacionadas
Inderjeet Dokal
Centre for Genomics and Child Health Blizard Institute. London, United Kingdom.

18:00 Asociación de pacientes DC Outreach
Katie Stevens
DC Outreach. New York, USA.

18:15 Final de la sesión

Viernes, 21

SESIÓN IV: Fibrosis pulmonar idiopática
Moderadora:
María Molina Molina
Coordinadora.

9:00 Telomerasa y fibrosis pulmonar idiopática. Implicación en los paradigmas de la patogénesis y atención a los pacientes
Mary Armanios
Johns Hopkins Hospital. Baltimore. USA.

10:00 Fibrosis pulmonar. Implicaciones clínicas del acortamiento telomérico
María Molina Molina
Moderadora.

10:30 Uso de modelos murinos para entender el papel de los telómeros cortos como origen de enfermedades telomericas y como modelos preclínicos de tratamientos basados en telomerasa
María Blasco
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Madrid, España.

11:30 Descanso

 
SESIÓN V: Estrategias terapéuticas futuras para las telomeropatías
Moderadora:
Rosario Perona
Coordinadora.

12:00 Recapitulación anormal asociada a la edad de las rutas de desarrollo en la patogénesis de la fibrosis pulmonar idiopática
Moisés Selman
Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias "Ismael Cosío Villegas". Ciudad de México, México.

12:45 Reactivación de la actividad telomerasa en disqueratosis congénita y fibrosis pulmonar
Rosario Perona
Moderadora.

13:15 Modelado de disqueratosis congénita ligada al cromosoma X en células madre hematopoyéticas y enfoque de terapia génica para el tratamiento de la insuficiencia de la médula ósea
Guillermo Guenechea
Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) / Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) / Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Madrid, España.

13:45 La importancia de las asociaciones de FPI, perspectiva española y europea
Carlos Lines
Asociación de Pacientes y Enfermos de Fibrosis Pulmonar Idiopátioca (AFEFPI).

14:00 Discusión general y clausura

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