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Ellen Gelpí (Hospital General de Viena) Alberto García Redondo (Hospital 12 de Octubre) Mónica Povedano Panadés (Hospital Universitario de Bellvitge)

La nueva visión de la ELA en el S.XXI. Bases moleculares. (Visión neuropatológica y genética)

Ciencias de la Vida y de la Materia Conversaciones online desde la Fundación Ramón Areces Miércoles, 4 de noviembre de 2020, 19:00 horas ONLINE

Información general:

EMISIÓN ONLINE

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

En colaboración con:

Fundación Luzón

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La nueva visión de la ELA en el S.XXI. Bases moleculares. (Visión neuropatológica y genética)

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La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa en la cual las motoneuronas son degradadas progresivamente causando la pérdida del control sobre los músculos. Como consecuencia, los pacientes de ELA van perdiendo la movilidad, la capacidad de hablar o de tragar y hasta de respirar. La vida media de los pacientes es de entre tres y cinco años desde el momento del diagnóstico y no hay ninguna cura. El único tratamiento aprobado en Europa para esta enfermedad es el Riluzol, que se estima que prolonga en torno a seis meses la vida de los pacientes. Bajo estas circunstancias, la esperanza de los enfermos de ELA está volcada en que la investigación sobre la enfermedad avance rápidamente en la carrera por conseguir terapias eficaces y seguras.

En este IV Encuentro Internacional de investigación en ELA se abordarán algunos de los aspectos con más proyección en la investigación básica sobre esta enfermedad. Un tema esencial en este contexto es la relevancia de la genética para descubrir y analizar los mecanismos biológicos subyacentes en la enfermedad. La investigación en la genética de esta enfermedad también es clave para poder entender la tremenda heterogeneidad que caracteriza a los pacientes de ELA. También hablaremos de cómo hay mecanismos moleculares comunes con otras enfermedades neurodegenerativas que aportan mucha luz en la naturaleza de la ELA y, por lo tanto, en el diseño de estrategias terapéuticas. Contaremos también con el punto de vista del lado clínico y cómo esa perspectiva ve el impacto de esos avances en la investigación básica.

Miércoles, 4 de noviembre

19:00 h.

Jornada online

La nueva visión de la ELA en el S. XXI. Bases moleculares. (Visión neuropatológica y genética)

Presentación y bienvenida:

José María Medina
Vicepresidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces.

María José Arregui
Vicepresidenta de la Fundación Luzón.

Intervienen:
Ellen Gelpí
Responsable del Área de Enfermedades Neurodegenerativas y Neuromusculares del Hospital General de Viena. Austria.

Alberto García Redondo
Investigador Principal del Grupo de Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12). Madrid.

Modera:
Mónica Povedano Panadés
Directora de la Unidad de ELA. Hospital Universitario de Bellvitge. Barcelona.

Ellen Gelpí

La Dra. Ellen Gelpí, doctorada por la Universidad de Barcelona, se formó inicialmente como neuróloga en Barcelona y después se especializó en neuropatologia en Viena, Austria. Después de 8 años a cargo del Banco de Tejidos Neurológicos del Biobanco del Hospital Clínico de Barcelona – IDIBAPS (Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) (2009-2017), ha regresado al Instituto de Neuropatología del Hospital General de Viena, donde actualmente es responsable del área de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares.

Su interés principal reside en profundizar en el sustrato neuropatológico de las enfermedades neurológicas y, en especial, de las enfermedades neurodegenerativas.

Durante su trayectoria ha colaborado en más de 200 artículos científicos, ha escrito varios capítulos de libros y ha organizado varios seminarios de neuropatología y actividades docentes.

Alberto García Redondo

El doctor Alberto García Redondo realizó su doctorado en Biología Molecular en la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) en el año 2004. Actualmente dirige el laboratorio de Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital 12 de Octubre de Madrid “i+12”, y es profesor en el departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Complutense de Madrid (UCM). Su grupo de investigación es parte del CIBERER.

El laboratorio de Investigación en ELA del Hospital 12 de Octubre es el primer centro de España que ha implantado el diagnóstico molecular de pacientes con ELA, generando el fondo de información más relevante sobre el perfil genético de la población con ELA en nuestro país. Además, trabaja en colaboración con otros laboratorios en el proceso de desarrollar un panel de biomarcadores que permitan mejorar el diagnóstico y el pronóstico de la ELA. Asimismo, y en colaboración con grupos de investigación internacionales, ha participado en el hallazgo de nuevos genes relacionados con la ELA: TUBA4A, CCNF, NEK1, TBK1, ANXA11 o KIF5.

Además, es uno de los coordinadores del consorcio ALSGESCO del CIBERER, cuyo objetivo es la realización de estudios genéticos sobre la ELA y otras enfermedades de neurona motora.

Mónica Povedano

Es licenciada en Medicina por la Universidad de Barcelona y posteriormente obtuvo el título de especialista en Neurofisiología. En 2012, obtuvo el título de Master en Investigación y Ciencias Médicas por el Hospital Clinic de Barcelona.

En el año 2017 fue galardonada por el Colegio de Médicos de Barcelona por su actividad profesional de excelencia como experta en enfermedades neuromusculares.

Actualmente es la Directora del Departamento de Neurofisiología y Coordinadora de la Unidad Funcional de las Neuronas Motoras del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) desde el año 2011.

La Unidad Funcional de la Neurona Motora trata pacientes con ELA, AME y otras enfermedades neurodegenerativas que afectan a las motoneuronas. El equipo clínico multidisciplinar que dirige incluye especialistas de neumología, neurología, rehabilitación, fisioterapia, nutrición, psicología, trabajo social y terapia ocupacional. Esta Unidad es un centro de referencia para la patología de las motoneuronas en Cataluña.

La Dra. Povedano es parte del Comité Ejecutivo de la red europea TRICALS, centrada en la validación de biomarcadores de ELA y el desarrollo de nuevos ensayos clínicos.