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Proyectos de investigación

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Acidemia propiónica: estudio encaminado a la optimización de su tratamiento nutricional, control metabólico y calidad de vida

Enfermedades raras

Investigador Principal: Mercedes Martínez-Pardo Casanova

Centro de investigación o Institución: CSUR (Centro de Referencia Nacional) de Enfermedades Metabólicas poco frecuentes. Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)

Sinopsis

La acidemia propiónica (PA, OMIMID: 606054) se debe a una deficiencia de Propionil CoA Carboxilasa (PCC; EC 6.4.1.3), enzima que convierte el Propionil CoA (PCoA) en D-Metilmalonil CoA; se hereda con carácter autosómico recesivo. El acúmulo de PCoA produce trastornos mitocondriales con: acidosis metabólica grave; aumento de: amonio, cetónicos, lactato, glicina, glutamato, lisina, de síntesis de OLCFA (ácidos grasos impares) y de metilcitrato; así como disminución de glutamina, citrulina y aminoácidos ramificados. El control bioquímico del paciente se hace en plasma (aminograma, acilcarnitinas, OLCFA, metilcitrato) y orina (orgánicos) líquidas. El tratamiento se efectúa con dieta limitada (no exenta) en precursores de PCoA (proteínas naturales y colesterol). El resto de aminoácidos esenciales no precursores de PCoA, lo damos como proteínas especiales añadiendo otros principios nutricionales; suplementamos con carnitina, y disminuimos flora intestinal (productora de PCoA) con Flagyl. En nuestra experiencia entre 2013 y 2014 objetivamos, en pacientes PA, deficiencia en plasma de Coenzima Q10 (CoQ10).

Los objetivos del estudio de investigación son:

  • Metodología adecuada para determinar aminograma, acilcarnitinas, OLCFA y CoQ10 en sangre depositada en papel S&S y ácidos orgánicos en orina impregnada en papel S&S. Se ha conseguido la metodología para valorar aminograma (completo para aminoácidos esenciales y citrulina) y acilcarnitinas (totalmente) en sangre total depositada en papel, tanto en controles como en 10 pacientes PA. 
  • Hemos confirmado que los PA son deficientes en CoQ10 en plasma, estamos verificando si podemos valorar CoQ10 y OLCFA en sangre total en S&S.
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