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Proyectos de investigación

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Activación de la inmunidad innata en células deficientes en disferlina: nuevas dianas terapéuticas

Enfermedades raras

Investigador Principal: Noemí de Luna Salvà

Centro de investigación o Institución: Laboratorio de Enfermedades Neuromusculares.

Sinopsis

La disferlina es una proteína transmembrana implicada en la reparación de la membrana de las fibras musculares. Las disferlinopatías están causadas por mutaciones en el gen DYSF y pueden causar un grupo heterogéneo de enfermedades autosómicas recesivas como la distrofia muscular de cinturas 2B (es la segunda distrofia de cinturas más frecuente en España), la miopatía de Miyoshi y la miopatía distal del compartimento anterior. Todavía no se ha encontrado un tratamiento efectivo para esta enfermedad. En las biopsias musculares de estos pacientes se ha descrito la presencia de inflamación.

El objetivo principal de este proyecto está destinado a mejorar la reparación de membrana muscular y a disminuir la señalización del inflamasoma en pacientes con disferlinopatías.

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