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Proyectos de investigación

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Aportaciones de las aquaporinas y de las proteínas de transducción en el tratamiento de la acondroplasia

Enfermedades raras

Investigador Principal: Jesús Pintor Just

Más información

Centro de investigación o Institución: Escuela Universitaria de Óptica. Universidad Complutense. Madrid

Sinopsis

Los objetivos del proyecto son los siguientes:

  1. Estudio de la presencia y distribución de la aquaporinas en condrocitos normales y acondroplásicos, estudiando su distribución a medida que el condrocito madura.
  2. Silenciamiento de las aquaporinas para conocer su relevancia fisiológica en el condrocito normal y acondroplásico.
  3. Efecto que el receptor FGFR3 normal y acondroplásico tiene sobre el tráfico de las aquaporinas a la membrana plasmática y sobre la expresión de dichas proteínas.
  4. Efectos del Ap4A y PPADS sobre las aquaporinas.
  5. Empleo de las proteínas de transcripción Tat para bloquear la sobreactivación característica de los receptores de FGFR3 en la acondroplasia y su efecto sobre las aquaporinas.

Resultados

En este último año se ha investigado la evolución de la aquaporina 1 en la maduración de los condrocitos normales y acondroplásicos tal y como figura en los apartados 1 y 3, con resultados francamente interesantes en los que se está trabajando para preparar un artículo científico. Los resultados demuestran que los condrocitos acondroplásicos incrementan la presencia de aquaporina 1 en la membrana plasmática de las células y que este efecto puede ser mitigado por el dinucleótido Ap4A y por el análogo de la vitamina B, PPADS.

Este hecho es relevante pues se piensa que la muerte del condrocito acondroplásico está relacionada con un proceso apoptótico en el que la hipertrofia de los condrocitos como paso previo a su muerte es muy dependiente de la mayor o menor presencia de la aquaporina 1. Quedan como objetivos ensayar el silenciamiento de la aquaporina 1 y su efecto en éstas células, así como los experimentos con las proteínas de transcripción.

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