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Proyectos de investigación

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Astrocitos: nuevas dianas antiepilépticas en la enfermedad de Lafora

Enfermedades raras

Investigador Principal: Pascual Felipe Sanz Bigorra

Centro de investigación o Institución: Instituto de Biomedicina de Valencia. CSIC.

Sinopsis

La epilepsia mioclónica progresiva de tipo Lafora es una enfermedad rara con una prevalencia de menos de 1<1.000.000 de habitantes, caracterizada por neurodegeneración, epilepsia y acumulo de depósitos de glucógeno en el cerebro y otros tejidos periféricos. Hasta el momento, los pacientes se tratan con fármacos antiepilépticos comunes, que si bien resultan efectivos en las primeras etapas de la enfermedad, resultan inoperantes en fases más avanzadas. En el presente proyecto se apuesta por conocer las disfunciones que existen en los astrocitos de ratones modelo de enfermedad de Lafora, con la finalidad de poder proponer nuevos tratamientos que alivien la enfermedad.

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