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Proyectos de investigación

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Bases moleculares de la deficiencia inmune en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)

Enfermedades raras

Investigador Principal: César Cobaleda Hernández

Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid

Sinopsis

En este proyecto estudiaremos muestras de pacientes humanos y de modelos animales avanzados de control de la expresión de Whsc1, con el objetivo de profundizar en los mecanismos moleculares de las alteraciones inmunes y de otros tipos descritas en los pacientes. Realizaremos un abordaje multidisciplinar que gira alrededor de la caracterización de los modelos animales y del estudio de la estabilidad y la replicación del genoma. La consecución de los objetivos propuestos podría permitir, entre otras cosas, conocer la susceptibilidad de los pacientes al daño genético y predecir así con más precisión la evolución de la enfermedad con la edad.

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