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Proyectos de investigación

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Bases moleculares de la deficiencia inmune en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)

XVIII Concurso Nacional para la Adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Investigador Principal: César Cobaleda Hernández

Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid

Sinopsis

Las inmunodeficiencias (IDs) son enfermedades que pueden tener muy serias consecuencias para los afectados al debilitar sus defensas frente a patógenos y células tumorales, y tienen una etiología diversa, clasificándose de forma general en inmunodeficiencias primarias (PIDs), causadas por alteraciones genéticas congénitas, e inmunodeficiencias secundarias (SIDs), originadas por la exposición a diferentes factores ambientales. El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es una enfermedad rara causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 4(p). Los pacientes afectados presentan numerosos problemas, que incluyen serias deficiencias inmunes. El gen WHS-candidate-1 (WHSC1), que codifica para un modificador epigenético con actividad Histona-3 K36 metiltransferasa, ha sido postulado como uno de los principales responsables de las características patológicas de los pacientes, pero su mecanismo de acción no está aun completamente caracterizado.

Nuestros resultados, usando ratones modificados genéticamente, nos han permitido demostrar que la falta de WHSC1 causa las deficiencias inmunes que presentan los pacientes con Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Teniendo en cuenta que WHSC1 es un modificador epigenético, nuestros datos demuestran que las alteraciones inmunes en el WHS se enmarcan dentro de una nueva categoría emergente de inmunodeficiencias en las que las alteraciones de la regulación epigenética están en el origen de la patología, constituyendo un nuevo factor que puede contribuir al desarrollo de la enfermedad y que, mecanísticamente, conecta las PIDs con las SIDs.

El hecho de que las marcas epigenéticas sean reversibles abre un nuevo campo de investigación para el desarrollo de posibles terapias que permitan revertir un programa epigenético patológico y retornar la célula a un comportamiento y una función normal, ofreciendo por tanto nuevas alternativas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Para llevar a cabo estas investigaciones, el poseer modelos animales preclínicos que recapitulan la patología humana, como los que hemos generado en nuestro grupo, es una necesidad esencial.

 

Producción Científica
 
Artículos generados en Revistas 3
Comunicaciones en Congresos Nacionales 1
Comunicaciones en Congresos Internacionales 3

 

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