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Proyectos de investigación

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Deficiencia en AGC1 y señalización por calcio a la mitocondria: un nuevo modelo de la enfermedad para el estudio de mecanismos patogénicos y desarrollo de estrategias terapéuticas

Enfermedades raras

Investigador Principal: Jorgina Satrústegui Gil-Delgado

Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid

Sinopsis

Este proyecto explorará los mecanismos patogénicos de la enfermedad rara deficiencia en AGC1 (también llamada hipomielinización global cerebral) mediante dos modelos animales, el ratón carente de AGC1 (AGC1-Knock Out), y el ratón con mutaciones en el dominio de regulación por calcio de AGC1 (AGC1-Knock In). Los ratones AGC1-KO son un buen modelo de la enfermedad humana, aunque su escasa supervivencia ha dificultado su uso para la elaboración de terapias. Los ratones AGC1-KI se utilizarán para determinar el papel de la regulación por calcio del transportador in vivo (estudios de comportamiento, metabolismo cerebral, etc.) e in vitro (control de la actividad respiratoria y del metabolismo neuronales), tanto en estado basal como en activación.

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