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Proyectos de investigación

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Desarrollo de una terapia para el tratamiento de disqueratosis congénita, ligada al cromosoma X síndrome de Werner y anemia aplásica basadas en la reactivación de la actividad telomerasa por un fragmento interno de la disquerina

Enfermedades raras

Investigador Principal: Rosario Perona Abellón

Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid. CSIC-UAM.

Sinopsis

La disqueratosis congénita (DC) es un síndrome de envejecimiento prematuro caracterizado por anormalidades cutáneas, encanecimiento y pérdida de pelo, fibrosis pulmonar, fallo de médula ósea y tumores. Es una enfermedad rara y fatal que lleva a la pérdida de las células madre de los tejidos de crecimiento rápido como son la médula ósea, la piel y el intestino. El acortamiento de los telómeros en la sangre periférica de los pacientes con DC ha identificado DC como una enfermedad de disfunción de telómeros. La forma más predominante de esta enfermedad está causada por mutaciones en la disquerina, proteína que forma parte junto con hTERT (subunidad catalítica de la telomerasa) y hTR (RNA molde) del complejo telomerasa. La telomerasa es el enzima encargado de reparar los telómeros situados al final de los cromosomas después de cada división celular y asegurar que se mantiene su tamaño en los límites necesarios para la viabilidad celular. El objetivo del proyecto es utilizar un fragmento interno de la disquerina para rescatar la actividad telomerasa de disqueratosis congénita, anemia aplasica y fibrosis pulmonar y avanzar en su aplicación clínica. Se han obtenido lentivirus con fines terapéuticos que permiten obtener un aumento de actividad telomerasa en linfoblastos de pacientes con DC ligada al cromosoma-X y autosómica-dominante. Se ha desarrollado modelos celulares para anemia aplásica y fibrosis pulmonar idiopática en células VA13, utilizando diferentes construcciones de hTERT obtenidas por mutagénesis dirigida y correspondientes a las mutaciones que aparecen en ambas enfermedades. Esto permitirá ensayar el rescate de telomerasa en estas células. Se han obtenido finalmente nanopartículas con el péptido GSE24-2 encapsulado que son capaces de aumentar los niveles de hTR en modelos celulares de DC. Finalmente se ha procedido a solicitar a la EMEA la denominación del péptido GSE24-2 como medicamento huérfano para el tratamiento de DC.

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