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Proyectos de investigación

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Disqueratosis congénita. Nuevos modelos, nuevas claves moleculares y nuevos tratamientos

Enfermedades raras

Investigador Principal: María Luisa Cayuela Fuentes

Centro de investigación o Institución: Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca. El Palmar, Murcia.

Sinopsis

La Disqueratosis congénita (DC) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el complejo Telomerasa o en el complejo Shelfterin, como consecuencia los pacientes sufren acortamiento telomérico. Actualmente no hay un tratamiento curativo para la DC. La causa principal de muerte prematura es debida al fallo en la hematopoyesis en el 85% de los casos o al cáncer en el 10%.

La variabilidad y severidad de los síntomas de las diferentes mutaciones causantes de la enfermedad no se explica solo por el acortamiento telomérico, por lo que sospechamos que estos componentes podrían estar implicados en otros procesos. El presente proyecto pretende identificar las funciones no canónicas de TR en hematopoyesis y cáncer y establecer estrategias terapéuticas.

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