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Proyectos de investigación

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Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España

Enfermedades raras

Investigador Principal: Ana Vega Gliemmo

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Centro de investigación o Institución: Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. Santiago de Compostela.

Sinopsis

Bajo el término ictiosis hereditarias se agrupan numerosos desórdenes de la cornificación clínica y etiológicamente heterogéneos con un patrón de herencia mendeliano. Dentro de ellas destacan las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) que presentan un espectro fenotípico que abarca desde la Ictiosis Arlequín, hasta fenotipos menos severos como la Eritrodermia Ictiosiforme Congénita. Hoy en día se conocen nueve genes asociados con las ICAR: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, CERS3, PNPLA1 y LIPN. Es sabido que en nuestro país existe gran carencia con respecto al diagnóstico y manejo de este grupo de enfermedades, llegándose a establecer en el año 2012, que hasta el 92% de los pacientes no presentan diagnóstico genético establecido.

Este proyecto tiene como objetivo general identificar a todos los pacientes españoles con ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR), así como caracterizarlos clínica y genéticamente. Para ello nos apoyamos en el desarrollo de las nuevas tecnologías de secuenciación, que permiten el análisis simultáneo de decenas de genes previamente seleccionados y de forma coste-eficaz. En estos años se han incorporado al estudio más de 150 pacientes con sospecha clínica de ICAR, y hemos identificado los genes causales en la mayoría de las familias. Durante el desarrollo del proyecto hemos conseguido diseñar un panel de genes asociados con ICAR que ha demostrado enorme aplicabilidad diagnóstica. Se han identificado mutaciones en todos los genes asociados con ICAR, excepto en el gen LIPN.

Aunque este gen se ha descrito como causante de ICAR, en realidad mutaciones en el mismo se han observado en pacientes que presentan manifestaciones clínicas en la edad adulta. Hemos detectado tanto nuevas mutaciones en genes recientemente identificados como mutaciones recurrentes que se analizarán dentro de un contexto genético-poblacional.

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