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Proyectos de investigación

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Estudio de las bases moleculares de la patología en ceguera hereditaria

Enfermedades raras

Investigador Principal: Ana Méndez Zunzunegui

Más información

Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.

Sinopsis

Las distrofias hereditarias de la retina son desórdenes con gran heterogeneidad clínica y genética para los que no hay cura hoy en día y que afectan a 15.000 personas en España según la FAARPE. Hasta la fecha se han descrito hasta 150 genes causantes de distrofia de retina, lo que ilustra la dificultad a la hora de abordar estos desórdenes. Desde un punto de vista clínico, el reto es diseñar tratamientos para frenar la degeneración retinal y restaurar la función visual.

Para esto es necesario profundizar en el conocimiento de los procesos moleculares y celulares alterados por las mutaciones en los distintos genes. Este proyecto se centra en estudiar el efecto en la célula de mutaciones de pérdida de función en retGC y RD3 (genes GUCY2D y RD3, asociados a Leber Congenital Amaurosis, la forma más severa de ceguera hereditaria), y mutaciones de ganancia de función en las proteínas GCAP1 y GCAP2 (genes GUCA1A y GUCA1B asociados a distrofias de cono y bastón). Estas proteínas forman el complejo RD3/retGC/GCAPs responsable de la síntesis de cGMP en fotorreceptores. Dado que el cGMP es el segundo mensajero en fototransducción, este complejo es absolutamente indispensable para la función visual.

El proyecto abordará el estudio de la organización, tráfico y distintos aspectos de la regulación in vivo de este complejo. Por otro lado, este proyecto persigue también desarrollar nuevas técnicas de genética de ratón basadas en la electroporación de DNA in vivo que permitan acelerar el estudio de función génica en retina. Dada la complejidad del sistema visual y la gran especialización de las células fotorreceptor cono y bastón, de difícil reproducción en cultivo, el desarrollo de modelos murinos es de gran utilidad en el estudio de función génica y la determinación de las bases moleculares en las distrofias hereditarias de retina.

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