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Proyectos de investigación

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Estudio genético-molecular de hipoacusias de herencia autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y materno-mitocondrial

Enfermedades raras

Investigador Principal: Ignacio del Castillo Fernández del Pino

Más información

Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

Sinopsis

Las hipoacusias o sorderas hereditarias son un grupo de trastornos con una elevada heterogeneidad genética: solo en el grupo de hipoacusias no sindrómicas se conoce la implicación de más de 70 genes y se piensa que otros tantos quedan por identificar. La contribución de cada uno de estos genes al total de las hipoacusias se desconoce en la mayoría de las poblaciones, lo que dificulta el diagnóstico genético molecular de estos trastornos.

En el curso de este proyecto se han identificado tres nuevos genes de hipoacusia no sindrómica: SMPX (proteína SMPX; hipoacusia ligada al X de tipo DFNX4), OTOG (otogelina; hipoacusia autosómica recesiva de tipo DFNB18B), y MTTA (gen del tRNA-Ala mitocondrial, hipoacusia de herencia materno-mitocondrial). Además, se ha realizado un completo estudio epidemiológico de los 48 genes de hipoacusias no sindrómicas recesivas conocidos, sobre una muestra de 140 casos familiares españoles. Se ha identificado más de 40 nuevas mutaciones causantes de hipoacusia, realizado ensayos funcionales para algunas de ellas, e investigado las correlaciones genotipo-fenotipo.

Se ha corroborado la contribución mayoritaria de los genes GJB2 y GJB6 (45% de los casos), y se ha determinado que las mutaciones en otros ocho genes (OTOF, MYO15A, SLC26A4, STRC, TMC1, MYO7A, TMPRSS3 y PCDH15) son en conjunto responsables de un 23% de los casos. La contribución de los demás genes es muy minoritaria. Esta información es de utilidad para el diseño de estrategias diagnósticas eficaces. Entre los productos derivados del proyecto figuran una base de datos online internacional de mutaciones en el gen OTOF (otoferlina), y varios nuevos ensayos de laboratorio para su aplicación en la práctica clínica (ensayos de MLPA, de PCR cuantitativa en tiempo real y de secuenciación masiva).

Finalmente, se ha iniciado la generación de un modelo de ratón knock-in para una mutación de tipo missense en el gen de la otoferlina.

 

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