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Proyectos de investigación

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Farmacogenética en cáncer colorrectal

Marcadores genéticos y farmacogenéticos

Investigador Principal: Luis Andrés López Fernández

Centro de investigación o Institución: Fundación para la Investigación Biomédica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

Sinopsis

El objetivo principal del proyecto ha sido identificar polimorfismos genéticos asociados a la respuesta/toxicidad al tratamiento frente al cáncer colorrectal, para con ello poder establecer un test diagnóstico de bajo coste aplicable a la clínica.

Se han identificado asociaciones estadísticamente significativas entre efectos adversos a distintos fármacos utilizados en el tratamiento del cáncer colorrectal y polimorfismos en genes como ABCB1, TYMS, ERCC1, ERCC2, XRCC1, UGT1A1, EGFR, GSTT1, ABCC5, CYP2C9 y CDA. Además se ha identificado una región en el cromosoma 16 asociada al efecto adverso neutropenia previamente no descrita. El resultado más relevante de los encontrados ha sido que el polimorfismo C1236T del gen ABCB1 es un buen candidato a biomarcador que permita seleccionar qué pacientes van a tolerar mejor una quimioterapia basada en 5-fluorouracilo o en capecitabina. Todos estos resultados necesitan de confirmación en un mayor número de pacientes antes de poder ser utilizados en la clínica habitual.

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