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Proyectos de investigación

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Fenotipación de modelos animales de enfermedades raras con discapacidad visual

XX Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Investigador Principal: Lluís Montoliu José

Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid

Sinopsis

La edición genética mediante las herramientas CRISPR-Cas ha supuesto una revolución importantísima en Biomedicina. Particularmente en la investigación en enfermedades raras. Nuestro equipo fue pionero en España en incorporar la tecnología CRISPR-Cas para la generación de nuevos modelos animales (ratones editados genéticamente) de enfermedades raras. Gracias a ello hemos podido desarrollar numerosos nuevos ratones portadores de mutaciones previamente diagnosticadas en pacientes. Por primera vez podemos reproducir fielmente la misma alteración observada en pacientes en ratones editados, a los cuales llamamos avatar. En nuestro laboratorio llevamos más de 25 años investigando el albinismo, condición genética poco frecuente que afecta a 1:17000 españoles, caracterizada por una discapacidad visual severa (ceguera legal) y alteraciones variables en la pigmentación. Se conocen 22 tipos de albinismo, asociados a mutaciones en 21 genes. En los últimos años hemos generado numerosos ratones editados con CRISPR-Cas que son modelo de los tipos más comunes de albinismo no sindrómico. El objetivo de este proyecto es esencialmente fenotipar todos estos ratones funcionalmente, sus alteraciones visuales mediante pruebas de comportamiento (test optocinético), análisis electrorretinográfico e histológico. Y observar si se recupera o restituye la visión tras el tratamiento con fármacos propuestos para la terapia de albinismo, como L-DOPA o Nitisinona o tras terapia génica experimental. Contamos con el apoyo de la asociación española ALBA de ayuda a personas con albinismo.

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