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Proyectos de investigación

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Fenotipación de modelos animales de enfermedades raras con discapacidad visual

XX Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Investigador Principal: Lluís Montoliu José

Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid

Sinopsis

Este proyecto está encaminado a completar la fenotipación visual de una serie de modelos animales generados con las herramientas CRISPR de edición genética para la investigación sobre diversos tipos de la enfermedad rara humana globalmente conocida como albinismo, de la que conocemos actualmente 22 tipos diferentes, asociados a mutaciones en otros tantos genes. Durante este primer año de trabajo, que formalmente empezamos en mayo de 2021, hemos procedido a analizar el fenotipo visual de los ratones modelo de albinismo oculocutáneo 1B (OCA1B) con mutaciones en el gen Tyr (homólogo al gen TYR humano). En particular, hemos evaluado la capacidad visual de ratones editados genéticamente portadores de las mutaciones S192Y y R402Q en homocigosis.

La patogenicidad alrededor de estos dos aminoácidos es objeto de discusión y, para ello, la tesis doctoral de Andrea Montero Atalaya, defendida con éxito el 24 de septiembre de 2021 por la UAM, con el título “Análisis funcional de las variantes S192Y y R402Q del gen de la tirosinasa y su implicación en Albinismo Oculocutáneo de tipo 1” pudo concluir que, en efecto, existían déficits visuales estadísticamente significativos entre los ratones portadores de estas mutaciones y los ratones pigmentados control. Por lo tanto pudimos deducir que, en efecto, se trata sin duda de mutaciones patogénicas y así deben considerarse a la hora de interpretarlas en lo sucesivo en los diagnósticos genéticos. La fenotipación visual la completamos en colaboración con el laboratorio del Prof. Nicolás Cuenca (UA), donde realizamos los test optocinéticos y electrorretinográficos, a la espera de poder gestionar la compra de un nuevo aparato para el test optomotor con cargo a los fondos de este proyecto financiado por la Fundación Ramón Areces. 

 

Producción Científica
 
Artículos generados en Revistas 9
Comunicaciones en Congresos Nacionales 5
Comunicaciones en Congresos Internacionales 3

 

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