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Proyectos de investigación

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Función de la E3 ubiquitina ligasa APC/C-Cdh1 en la fisiopatología del síndrome del cromosoma X frágil. Posible aplicación terapéutica

Enfermedades raras

Investigador Principal: Ángeles Almeida Parra

Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL). CSIC-Universidad de Salamanca.

Sinopsis

El síndrome del cromosoma X frágil (FSX) es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y trastornos del espectro autista, con una prevalencia de 1 de cada 5.000 personas.

El objetivo principal del presente proyecto está centrado en el estudio de la función de APC/C-Cdh1 en la regulación de los niveles de FMRP en el cerebro en desarrollo y su implicación en las alteraciones dendríticas y sinápticas asociadas al FXS. En los próximos años pretendemos establecer la relevancia de Cdh1 en el FXS, lo que podría ser potencialmente útil para la identificación de nuevas vías de actuación terapéutica.

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