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Proyectos de investigación

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Hacia un modelo completo de la red molecular alterada en la anemia de Fanconi

Enfermedades raras

Investigador Principal: Miguel Ángel Genestar Pujana

Más información

Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.

Sinopsis

La vía de señalización molecular involucrada en la anemia de Fanconi (FA) y el cáncer de mama (BRCA) participa en múltiples procesos biológicos, entre los que destaca la reparación del daño en el ADN. Genes con mutaciones de baja, media o alta penetrancia para el riesgo de cáncer de mama, y genes alterados en la FA (FANCs), codifican para proteínas de dicha vía. Modificadores de la penetrancia de mutaciones de BRCA1/2 son también componentes de la vía. La ejecución del presente proyecto ha permitido identificar nuevos componentes de la vía de señalización FA/BRCA y determinar su alteración en el riesgo de padecer cáncer de mama y/o ovario. Más allá de los resultados publicados, actualmente se halla en la fase de verificación de mutaciones de baja y moderada penetrancia en nuevos componentes de dicha vía. Estos resultados se centran en: 1) la identificación de proteínas que interaccionan físicamente con BRCA2 y cuyos genes presentan variantes genéticas comunes asociadas al riesgo de padecer cáncer de mama y/o ovario; y 2) la identificación de componentes downstream de la vía cuya pérdida de función por mutaciones germinales raras se asocia a un riesgo moderado de cáncer de mama (i.e. casos familiares). Se espera completar ambos trabajos durante el presente año.

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