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Proyectos de investigación

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Inteligencia artificial y machine learning en enfermedades humanas

Enfermedades raras

Investigador Principal: Pablo Lapunzina Badía

Centro de investigación o Institución: INGEMM-Hospital Universitario La Paz-CIBERER. Madrid

Sinopsis

Las enfermedades han sido clasificadas y compendiadas por sistemas (cardiovascular, respiratorio, nervioso, etc.), por etiología (infecciosas, hereditarias, etc.) por edades (neonatales, pediátricas, del adulto), etc. pero no hay una sistemática clara en cómo compendiar la totalidad de las enfermedades que afectan al ser humano junto a todos los potenciales signos, síntomas y hallazgos que puede tener dicha enfermedad.

Los objetivos de este trabajo son los de proveer información primaria de los signos, síntomas y hallazgos de cada una de las más de 20,000 enfermedades humanas y los efectos adversos de los más de 12,000 medicamentos y compuestos farmacéuticos para tratamientos humanos, integrarlos en una base de datos de libre acceso, priorizarlos por edad de aparición (en 7 niveles) y por frecuencia (en 4 niveles), con el objeto de: 1) proveer a los sistemas sanitarios de cualquier parte del mundo de información primaria de calidad sobre todas las enfermedades humanas, sus signos, síntomas y hallazgos (bioquímicos, radiológicos, otros) para que puedan ser utilizados como ayuda diagnóstica en cualquier acto médico y 2) ofrecer a los sistemas informáticos inteligentes de big data (a través de inteligencia artificial y machine learning) herramientas para el procesamiento de información clínica en formato codificado que sea capaz de ser reconocido por los sistemas computarizados y que pueda ser de utilidad en el análisis de los estudios exómicos y genómicos de alto rendimiento.

El proyecto está dividido en 3 fases metodológicas bien diferenciadas. La primera parte se compone de los algoritmos y motores de búsqueda tendientes a la captación y preparación de la información que debe ser revisada y curada. La segunda fase es la incorporación de toda la información obtenida en una herramienta web donde pueda ser curada por los expertos. La tercera fase es el diseño y puesta en marcha de una herramienta de ayuda al diagnóstico en formato web. Mediante la consecución de este proyecto, creemos que podremos ofrecer a la comunidad internacional una información primaria compilada de altísimo valor que puede ser de mucha utilidad en la implementación de herramientas de ayuda al diagnóstico en cualquier parte del mundo y en la puesta en marcha de la medicina genómica personalizada para diagnosticar, asesorar y tratar mejor a los pacientes.

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