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Proyectos de investigación

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Investigación traslacional sobre enfermedades raras del metabolismo del hierro mediante secuenciación paralela masiva

Enfermedades raras

Investigador Principal: Mª del Carmen Sánchez Fernández

Más información

Centro de investigación o Institución: Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer. Barcelona.

Sinopsis

El hierro es esencial para la vida y desempeña un papel importante en muchos procesos celulares, incluyendo la generación de energía, el transporte de oxígeno y la síntesis de ADN. Un equilibrio adecuado de la homeostasis del hierro es esencial para la salud humana. Las enfermedades genéticas del metabolismo del hierro son un grupo heterogéneo de enfermedades raras que cubren desde la anemia microcítica congénita a la hemocromatosis hereditaria. Varias evidencias sugieren la existencia de nuevas entidades genéticas relacionadas con el metabolismo del hierro. Esta propuesta se centrará en el estudio de las enfermedades raras del metabolismo del hierro, con el fin de mejorar nuestros conocimientos en ellas para establecer y optimizar nuevos y mejores diagnósticos y tratamientos.

Los objetivos y resultados conseguidos son los siguientes:

  • Se ha consolidado la Red Ibérica de médicos y expertos en ferropatología GRUPO IBÉRICO DE FERROPATOLOGÍA (GIF) http://www.imppc.org/gif/web/
  • Se ha establecido el cribado mutacional de 23 genes implicados en 10 grupos de enfermedades raras del metabolismo del hierro mediante secuenciación Sanger. Se está en fase avanzada de validación del PANEL IRON_ANEMIAS para el diagnóstico de 53 genes responsables de 30 enfermedades de anemias hereditarias y enfermedades del metabolismo del hierro.
  • Se han finalizado los experimentos de secuenciación de todo el exoma por MPS en 4 pacientes y 4 familiares con enfermedades raras del metabolismo del hierro, y actualmente se están llevando a cabo estudios de análisis bioinformáticos para identificar posibles genes candidatos y responsables de estas enfermedades. Está en progreso del análisis por exoma de una familia adicional en un caso de anemia diseritropoyética congénita tipo 3 esporádica donde aún no se conoce el gen causante de esta enfermedad.
  • Se han realizado 8 publicaciones que incluyen estudios funcionales en las enfermedades: Síndrome de Hiperferritinemia Hereditaria con cataratas, atransferrinemia, IRIDA y Hemocromatosis Hereditaria y biosíntesis del grupo hemo.
  • Se está participando en un ensayo clínico en atransferrinemia ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01797055 con Sanquin Blood Supply Foundation.
  • La compañía farmacéutica Fibrogen, Inc. de USA ha llegado a un acuerdo de tareas de consultor con la Dra. M. Sánchez sobre la enfermedad de IRIDA para empezar un nuevo ensayo clínico.
  • Hemos creado la herramienta web de diagnóstico y manejo de pacientes con hiperferritinemia HIGHFERRITIN, http://highferritin.imppc.org. Hemos publicado un artículo en Medicina Clínica sobre la sistemática diagnóstica en hiperferritinemia.
  • Se ha registrado HIGHFERRITIN y logo como Marca Registrada Europea (referencia TM1480EU00, marca comunitaria numero 1409369).
  • La Dra. M. Sánchez forma parte de la comisión Europea y Española de ORPHANET y ha redactado en inglés los abstracts de 8 enfermedades raras.
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