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Proyectos de investigación

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La activación crónica de la vía del TGF-beta en el síndrome de Marfan: desregulación del tráfico intracelular y la matriz extracelular

Enfermedades raras

Investigador Principal: Gustavo Egea Guri

Más información

Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona.

Sinopsis

Este proyecto tenía como objetivos principales entender las rutas de internalización de la citoquina TGF-beta y sus receptores, de qué manera se comunican las células con su entorno (matriz extracelular) y si el estrés (oxidativo) es determinante en el desarrollo y/o progreso de los aneurisma de aorta ascendente que acompañan al síndrome de Marfan. Esta enfermedad es de tipo genético que afecta a 1 de cada 5.000 personas y el aneurisma (dilatación anómala) de la aorta y su posterior disección es lo que compromete la vida de los enfermos.

Empleando muestras de pacientes Marfan sometidos a cirugía reparadora y modelos de ratón hemos visto que:

  1.  Las células de Marfan sufren unos cambios anómalos por lo que se refiere a su fenotipo (secretor vs contráctil), tienen alteradas las estructuras que reconocen la matriz extracelular y su citoesqueleto interior (actina), lo que las hace más rígidas. Ello explica la conocida rigidez de la aorta de los pacientes Marfan.
  2. En la matriz extracelular de los aneurismas Marfan se produce un aumento de los enzimas responsables de su ensamblaje (lisil oxidasas). Este aumento tiene un papel compensatorio frente a la degeneración de la pared aórtica.
  3. En pacientes y modelos murinos de Marfan se produce un aumento del estrés oxidativo. Ello afecta a un número (todavía indeterminado) de componentes celulares y material genético que conlleva que su función se vea alterada en mayor o menor grado, contribuyendo a la progresión del aneurisma de aorta en esta enfermedad.

Actualmente estamos identificando dichos componentes moleculares. (4) Por último hemos puesto de manifiesto en modelos murinos de Marfan que las alteraciones a nivel respiratorio aparecen mucho antes que las aórticas. Esta observación sugiere el tener presente disfunciones pulmonares en la evaluación clínica y diagnóstico del síndrome de Marfan.

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