Proyectos de investigación
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La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo (NeuroCobre)
XVIII Concurso Nacional para la Adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia
Enfermedades raras
Investigador Principal: Francesc Palau Martínez
Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Sanitaria Sant Joan de Déu y Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.
Sinopsis
El proyecto NeuroCobre estudia los mecanismos celulares y moleculares relacionados con la disfunción del metabolismo del cobre y las mitocondrias en la enfermedad de Menkes (MD)/gen ATP7A, enfermedad de Wilson (WD)/gen ATP7B y enfermedad de Parkinson (PD) familiar PARK1/gen SCNA. El objetivo es determinar los mecanismos fisiopatológicos comunes y no comunes en relación con la homeostasis del cobre y la función mitocondrial.
Los principales resultados son:
Modelos en líneas celulares: HBEC-5i (células BBB): ATP7A y ATP7B se encuentran en la red de Golgi. Estas células son refractarias al tratamiento con CuHis. SH-SY5Y: ATP7A y ATP7B se encuentran en la red de Golgi y responden al tratamiento con CuHis.
Fibroblastos de los pacientes: ATP7A y ATP7B se encuentran el Golgi y responden al tratamiento con CuHis y el quelante BCS.
• Enfermedad de Menkes y síndrome cuerno occipital (OHS) (ATP7A): observamos (i) niveles anormales de los trasportadores de cobre, estrés oxidativo mitocondrial, potencial de membrana mitocondrial alterado, estrés oxidativo celular; (ii) diferencias en alguno de estos parámetros entre niños y niñas, en gemelos, entre MD y OHS así como también la compensación de ATP7B.
• Enfermedad de Wilson (ATP7B): niveles normales de ATP7A y ATP7B, estrés oxidativo mitocondrial, potencial de membrana mitocondrial normal, sin estrés oxidativo celular.
Producción Científica |
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