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Proyectos de investigación

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La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo (NeuroCobre)

XVIII Concurso Nacional para la Adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Investigador Principal: Francesc Palau Martínez

Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Sanitaria Sant Joan de Déu y Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

Sinopsis

El proyecto NeuroCobre estudia de forma comparativa los mecanismos celulares y moleculares relacionados con la disfunción del metabolismo del cobre (Cu) y la mitocondria en la enfermedad de Menkes (EM)/gen ATP7A, enfermedad de Wilson (EW)/gen ATP7B y enfermedad de Parkinson (EP) familiar PARK1/gen SCNA. El objetivo es determinar los mecanismos fisiopatológicos comunes y no comunes en relación a la homeostasis del cobre y la función mitocondrial en dos enfermedades poco frecuentes (EM y EW) y en la EP. 

En la tercera anualidad del proyecto hemos investigado procesos celulares y mitocondriales en fibroblastos de pacientes, concretamente en muestras de 4 pacientes relacionados con mutaciones en ATP7A (3 pacientes con diagnóstico de enfermedad de Menkes y 1 paciente con síndrome de cuerno occipital, OHS) y 1 paciente con enfermedad de Wilson. Los estudios concretos de potencial de membrana mitocondrial, estrés oxidativo mitocondrial y estado redox celular han mostrado los siguientes resultados:

1. Hemos observado que en ninguno de los casos, sea fibroblastos de EM, sea de EW, se ha encontrado alteración del potencial de membrana mitocondrial, determinado con la sonda TMRM mediante citometría de flujo. Ello sugiere que las alteraciones en el metabolismo del Cu, condicionado por las mutaciones en ATP7A o ATP7B, no afectan el potencial de membrana mitocondrial.

2. El análisis del estrés oxidativo mitocondrial, usando la sonda MitoSOX mediante citometría de flujo, reveló la presencia de estrés oxidativo mitocondrial en los fibroblastos de EW mientras que las muestras de EM y OHS no presentan alteraciones.  

3. Los resultados preliminares del estado redox celular, medido mediante la ratio glutatión reducido/glutatión oxidado (GSH/GSSG), muestran diferentes alteraciones en EM y EW, lo que sugiere una alteración de los procesos de oxidación-reducción celulares que es específica de cada patología.

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