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Proyectos de investigación

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La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo

Enfermedades raras

Investigador Principal: Francesc Palau Martínez

Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Sanitaria Sant Joan de Déu y Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

Sinopsis

Bajo el término enfermedades raras se incluyen muchos trastornos diferentes, si bien cada una de ellas afecta a un número reducido de personas. Por el contrario, el conjunto de enfermedades comunes, que afectan a una parte importante de la población, está constituido por un menor número de trastornos. La investigación en enfermedades raras está ayudando a comprender mejor las enfermedades comunes que comparten un fenotipo similar.

En este proyecto se pretende estudiar esta conexión entre enfermedades raras y frecuentes en tres trastornos genéticos de interés que afectan el metabolismo del cobre y su relación con la mitocondria que son los orgánulos celulares que producen la energía en las células.

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