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Marcadores séricos en pacientes con nevus melanocíticos congénitos: correlación clínico-patológica y genética

XX Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Investigador Principal: Pedro Redondo Bellón

Centro de investigación o Institución: Clínica Universidad de Navarra. Pamplona

Sinopsis

Los nevus melanocíticos congénitos son lunares presentes desde el nacimiento en algunos niños, que pueden tener tamaños y colores muy variados y evolucionar de formas muy diferentes. No se sabe bien por qué unos nevus crecen más y otros menos, por qué unos se hacen más profundos y otros son superficiales. Esto implica que muchas veces las decisiones respecto al tratamiento se toman en base a lo que el paciente, sus padres y sus médicos creen más oportuno, pero sin basarse en datos objetivos. Hoy en día el tratamiento de los nevus melanocíticos congénitos gigantes es controvertido, y generalmente consiste en una operación quirúrgica para extirparlo. Esto se hace por motivos estéticos o para disminuir el riesgo de melanoma, un tumor maligno que puede desarrollarse sobre alguna zona del lunar o el cerebro en determinados pacientes.   

En la vida real faltan datos en relación a diferentes aspectos: apariencia del nevus, marcadores de riesgo detectables en sangre, características histológicas o aspectos familiares (genéticos). Aumentar el conocimiento sobre estos aspectos permitiría distinguir por qué un paciente evoluciona de una manera o de otra. Si tuviéramos esos datos, podríamos retrasar o no hacer la operación quirúrgica en aquellos pacientes que sabemos que su nevus no va a crecer e incluso puede mejorar con el tiempo. Por el contrario podríamos adelantar esa intervención en aquellos pacientes en los que la lesión se va a hacer más profunda y se va a asociar con otras complicaciones futuras. También los resultados de los análisis y datos de la genética de estos pacientes pueden orientarnos sobre la posibilidad de otros tratamientos que no sean la extirpación quirúrgica. Así es posible que nuevos medicamentos que se están desarrollando en otras áreas de la medicina puedan ser útiles para tratar los nevus de algunos pacientes.

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