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Marcadores séricos en pacientes con nevus melanocíticos congénitos: correlación clínico-patológica y genética

XX Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Investigador Principal: Pedro Redondo Bellón

Centro de investigación o Institución: Clínica Universidad de Navarra. Pamplona

Sinopsis

Los nevus melanocíticos congénitos medianos/grandes/gigantes (NMC) son rasopatías somáticas. Su abordaje cuando no se han desarrollado complicaciones es controvertido y cuando estas aparecen, su curso es fatal. No todos los NMC tienen una evolución similar, siendo posibles la proliferación desproporcionada, el desarrollo de melanoma, la regresión o la estabilidad. No se han definido predictores clínicos, analíticos, histológicos ni genéticos que personalicen el abordaje o aproximen el consejo a los pacientes. Sería de gran utilidad un marcador de proliferación que permitiera establecer qué lesiones se encuentran en fase activa y cabe tratar y qué otras se encuentran estables y pueden seguirse. Hipotetizamos, en base a la plausibilidad fisiopatogénica, a estudios en otras neoplasias y a un estudio preliminar, que las proteínas S-100, RAGE y SOX10 podrían estar elevadas en suero y sus niveles podrían correlacionarse con características clínico-patológicas y/o genéticas. Proponemos un estudio para determinar el significado y la utilidad de estos tres biomarcadores, así como una posible modulación farmacológica con nuevas terapias diana.

Durante los últimos 6 meses hemos concluido el reclutamiento de pacientes. Se ha realizado la recogida de datos clínicos y muestras de tejido y suero de 64 pacientes con nevus melanocíticos congénitos. Se han realizado las determinaciones analíticas de las 3 proteínas mediante quimioluminiscencia (S100) y ELISAS comercializados (RAGE y SOX10). Se ha estudiado el tejido y realizado análisis morfométrico en tinciones de Melan-A, S100 y ki67. En el análisis estadístico preliminar parece que determinadas características clínicas podrían relacionarse con niveles elevados de S100.

En un grupo de 10 pacientes con NMC hemos realizado cultivos de explantes tisulares y probado diferentes tratamientos. Las muestras se incluyeron en parafina y realizaron tinciones. Actualmente realizamos análisis de imagen mediante multiplex para estudiar si la celularidad y/o proliferación del tejido névico varía con alguno de los tratamientos probados.

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