Saltar navegación. Ir directamente al contenido principal

Sección de idiomas

ES

Fin de la sección de idiomas

Acceso / Registro

Sección de utilidades

Fin de la sección de utilidades

MENÚ

Proyectos de investigación

Comienza el contenido principal

Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2

XIX Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia (Convocatoria 2018)

Enfermedades raras

Investigador Principal: Eloisa Herrera González de Molina

Centro de investigación o Institución: Instituto de Neurociencias. CSIC-Universidad Miguel Hernández. Alicante.

Sinopsis

Las mutaciones en el gen ZIC2 causan holoprosencefalia tipo 5 (HPE5) y otros trastornos del desarrollo neurológico. Sin embargo, los mecanismos que traducen estas mutaciones en patologías no están claros. En el último año hemos demostrado a través de análisis transcriptómicos y funcionales en estas células de la cresta neural que Zic2 induce cascadas de señalización esenciales para que tenga lugar el llamado proceso de transición epitelio-mesénquima (EMT). Pero además hemos descubierto que también es esencial para la EMT de las células de epiblasto durante la gastrulación. También hemos visto que Zic2 se une a un elevado número de elementos reguladores (enhancers) en el genoma durante la gastrulación y esta unión en enhancers se reduce gradualmente a medida que las células se diferencian. Algunos de los sitios que ocupa Zic2 en etapas tempranas están asociados con genes que mantienen la pluripotencia como Sox2, Oct4 o Nanog, así como con genes de la vía Nodal. También hemos visto que Zic2 previene la translocación de βcatenina al núcleo en células expuestas a Wnt, provocando la acumulación de βcatenina en el citoplasma y promoviendo un cambio de la vía de Wnt canónica a no canónica. Estos resultados revelan el papel específico de Zic2 en el desarrollo embrionario temprano e indican que este TF desencadena la formación de la línea primitiva durante la gastrulación, que probablemente sea el origen de HPE5.

 

Producción Científica
 
Artículos generados en Revistas 2
Comunicaciones en Congresos Nacionales 5
Comunicaciones en Congresos Internacionales 1

 

  • Actividades relacionadas
  • Proyectos relacionados
  • Noticias relacionadas
  • Publicaciones relacionadas

ver todos

Fin del contenido principal