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Proyectos de investigación

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Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2

Enfermedades raras

Investigador Principal: Eloisa Herrera González de Molina

Centro de investigación o Institución: Instituto de Neurociencias. CSIC-Universidad Miguel Hernández. Alicante.

Sinopsis

Las proteínas ZIC (Zicl-5) son una familia de factores de transcripción implicados en un amplio espectro de enfermedades raras asociadas con el desarrollo del sistema nervioso, incluida la holoprosencefalia (HPE), el síndrome de deleción 13q y el síndrome de Dandy-Walker. La expresión de las proteínas ZIC está restringida a etapas de desarrollo y cuando se activan aberrantemente en la edad adulta, su expresión se correlaciona con estados oncogénicos agresivos. Sorprendentemente, a pesar de su papel fundamental en el desarrollo del sistema nervioso y las devastadoras consecuencias originadas por su activación aberrante en el individuo adulto, la precisa función de estas proteínas en cada etapa del desarrollo es en gran parte desconocida. Para implementar estrategias que mejoren el diagnóstico, así como prevenir, atenuar y tratar defectos congénitos asociados a las proteínas ZIC, es necesario un trabajo más profundo y exhaustivo sobre sus mecanismos de acción y las redes reguladoras de genes controlados por estos factores en las diferentes poblaciones celulares que los expresan. En esta propuesta nos centramos en el estudio de la función del gen ZIC2, que es el único miembro de la familia ZIC cuyas mutaciones causan holoprosencefalia y el único que se expresa en células madre pluripotentes desde etapas de desarrollo temprano, así como en etapas posteriores en diferentes poblaciones de neuronas diferenciadas. Utilizando un modelo de mamíferos in vivo, trataremos de desvelar el conjunto de redes reguladoras controladas por este factor de transcripción durante las etapas tempranas del desarrollo. Esperamos que nuestra propuesta contribuya a comprender el origen de los trastornos humanos asociados con ZIC2, incluída la HPE y que facilite su diagnóstico, asesoramiento, prevención y terapia.

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