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Proyectos de investigación

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Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2

XIX Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia (Convocatoria 2018)

Enfermedades raras

Investigador Principal: Eloisa Herrera González de Molina

Centro de investigación o Institución: Instituto de Neurociencias. CSIC-Universidad Miguel Hernández. Alicante.

Sinopsis

Las mutaciones en el gen ZIC2 provocan holoprosencefalia tipo 5 (HPE5) y otros trastornos del neurodesarrollo. Sin embargo, los mecanismos que traducen estas mutaciones en patologías siguen sin estar claros y este el principal objetivo del proyecto. En este último año, hemos terminado diversos experimentos que nos han permitido demostrar el papel esencial de este factor de transcripción en el proceso de transición epitelio-mesénquima (EMT) en varios contextos, durante la gastrulación y también durante la neurulación. También hemos visto que la cascada de señalización inducida por Zic2 culmina con un aumento en los niveles de βcatenina en el citoplama. Este aumento de βcatenina citoplásmica como respuesta a Wnt, viene aparejado de un cambio conformacional en la célula que pasa de estado poliédrico a redondeado como consecuencia de pérdida de adhesión. Estos resultados revelan el papel específico de Zic2 en el desarrollo temprano y señalan que este TF desencadena desadhesión celular durante la gastrulación que da lugar a defectos en la formación de la línea primitiva siendo probablemente este el origen de la HPE5.

 

Producción Científica
 
Artículos generados en Revistas 3
Comunicaciones en Congresos Nacionales 5
Comunicaciones en Congresos Internacionales 2

 

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