Saltar navegación. Ir directamente al contenido principal

Sección de idiomas

ES

Fin de la sección de idiomas

Sección de utilidades

Fin de la sección de utilidades

MENÚ
Menú secundario Fin del menú secundario

Proyectos de investigación

Comienza el contenido principal

Mecanismos moleculares en el desarrollo de escoliosis en distrofias musculares de cinturas (limb-girdle muscular dystrophy)

Enfermedades raras

Investigador Principal: Juan Viña Ribes

Centro de investigación o Institución: Universidad de Valencia.

Sinopsis

La distrofia muscular de cinturas tipo 2 (LGMD2) es un grupo de enfermedades con herencia autosómica recesiva definida por debilidad de la musculatura de la cintura escapular y pelviana. Todas las formas de LGMD2 se agravan con la progresiva degeneración de los músculos y muchos de los pacientes desarrollan escoliosis. Por lo tanto, es necesario el desarrollo de nuevos métodos para prevenir la aparición de escoliosis o su progresión. En este sentido, es crucial averiguar los mecanismos moleculares y las proteínas claves implicadas en la escoliosis asociada a LGMD.

Nuestro propósito es elucidar los mecanismos subyacentes a la escoliosis asociada a LGMD mediante el uso de un amplio panel de aproximaciones moleculares nunca antes utilizado. Mediante el estudio del exoma, el miARNoma y el metabolismo del calcio en sangre y en muestras óseas de pacientes y controles sanos. También estudiaremos el papel de las calpaínas como mediadores clave de las hormonas y el metabolismo del Ca2+ en la diferenciación de osteoblastos y las anomalías plaquetarias, que comúnmente se encuentran en estos pacientes. Finalmente, se estudiará la contribución de los miARNs y las vesículas extracelulares derivadas del plasma (pdEV) de pacientes LGMD en la diferenciación de osteoblastos, la proliferación y la muerte celular. Integraremos los datos obtenidos en nuestra aproximación ómica con el propósito de identificar biomarcadores para el diagnóstico y el pronóstico de estos pacientes. La identificación de biomarcadores para el pronóstico y la estratificación de los pacientes LGMD crearán las condiciones óptimas para el desarrollo de una medicina de precisión en esta “prevalente” enfermedad rara.

  • Actividades relacionadas
  • Proyectos relacionados
  • Noticias relacionadas
  • Publicaciones relacionadas

ver todos

Fin del contenido principal