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Proyectos de investigación

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Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética

XIX Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Investigador Principal: Juan Antonio García Ranea

Centro de investigación o Institución: CIBERER. Universidad de Málaga

Sinopsis

Las enfermedades genéticas, en general, y las enfermedades raras (EERR) en particular, son estados biológicos alterados que emergen como resultado del efecto sistémico que ciertas mutaciones causan en la compleja red de interacciones moleculares responsables de las funciones celulares. Esto es el punto de partida de un nuevo enfoque en el que las dianas terapéuticas pasan a ser los propios sistemas moleculares definidos por las relaciones de interacción, metabólicas y de regulación entre proteínas en el contexto celular. En los últimos años, la medicina de sistemas, o medicina de redes, estudia esta complejidad mediante la integración de gran cantidad de datos biomédicos y moleculares en modelos matemáticos de asociación en red.

En este proyecto, un equipo multidisciplinar de investigadores clínicos básicos, unidades médicas y bioinformáticos, nos planteamos investigar la aplicación práctica de dichos métodos biocomputacionales de predicción, modelado y explotación de redes de interacción en la predicción de nuevas dianas terapéuticas y tratamientos farmacológicos para cuatro enfermedades raras, lo que nos permite validar nuestro sistema de predicción, mientras aprendemos más sobre los mecanismos subyacentes de estas enfermedades: Anemia de Fanconi; Lafora; McArdle y PMM2-CDG, que corresponden a las líneas de investigación de cuatro grupos adscritos al CIBERER especializados en las mismas y participantes en el proyecto.

En este primer año hemos desarrollado un flujo de trabajo integral para el análisis de datos ómicos, que incluye el alineamiento y control de calidad de datos obtenidos por métodos NGS (Next Generation Sequencing), la detección de cambio de expresión génica en pacientes y análisis adicionales para encontrar sistemas funcionales asociados con EERR. El flujo de trabajo se mejora continuamente y se agregan nuevas funciones, como la capacidad de encontrar genes asociados con los fenotipos de los pacientes. Hemos aplicado este flujo de trabajo al análisis de datos relacionados con múltiples EERR, incluidos los trastornos de la glicosilación y formas raras de epilepsia.

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