Proyectos de investigación

La enfermedad de Lafora (EL) es una grave enfermedad neurodegenerativa que afecta a adolescentes. Los primeros síntomas aparecen en forma de crisis epilépticas, pero la patología progresa rápidamente con un deterioro generalizado de las funciones neurológicas y acaba causando la muerte pocos años después de su aparición. Se trata de una enfermedad minoritaria para la cual actualmente no existe ningún tratamiento. Esta urgente necesidad terapéutica es el objetivo de este proyecto. La EL es una enfermedad hereditaria, causada por mutaciones en dos genes: malina y laforina.

Pacientes con mutaciones en uno de los dos genes presentan la misma enfermedad, lo que indica que ambos participan en el mismo proceso fisiológico. Como enfermedad hereditaria, un posible tratamiento para la EL sería la terapia génica basada en la reintroducción de una copia funcional del gen mutado. En este sentido, nuestros resultados recientes con modelos animales indican que esta podría ser una estrategia efectiva. El objetivo de este proyecto es validar el uso de nanopartículas cargadas de mRNA codificando el gen mutado (malina o laforina) para restaurar su expresión como terapia de reemplazo para la EL. Para ello contamos con un equipo multidisciplinar con reconocida experiencia tanto en el estudio de la EL como en la generación de nanopartículas como vehículos terapéuticos. Por todo ello este proyecto está en una posición excelente para significar un importante paso adelante en el tratamiento de la EL.