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Proyectos de investigación

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Nuevas pistas sobre el síndrome de Aicardi-Goutières Syndrome, una conexión original con la reparación del ADN

Enfermedades raras

Investigador Principal: Pablo Huertas Sánchez

Centro de investigación o Institución: Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER)

Sinopsis

El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es una enfermedad rara hereditaria grave. Causa una neurodegeneración progresiva que compromete grandemente la supervivencia de los pacientes. De hecho, en torno al 80% de los mismos muere en la primera década de vida. Se trata de un síndrome autosómico monogénico, pero de etiología heterogénea. En concreto, existen 7 genes conocidos cuyas mutaciones causan AGS. A nivel molecular, se cree que depende de una respuesta autoinmune hacia ácidos nucleicos aberrantes que se acumulan en las células de los pacientes. Recientemente, se ha encontrado que uno de los genes relacionados con AGS, SAMHD1, está directamente implicado en la reparación de las roturas en el ADN y las horquillas de replicación bloqueadas a través de la recombinación homóloga.

En paralelo, resultados de nuestro laboratorio muestran que otros de los genes de AGS, ADAR1, muestra fenotipos similares en recombinación homóloga. Por tanto, proponemos estudiar la conexión entre las mutaciones que causan AGS y la reparación del ADN y las horquillas de replicación bloqueadas. Específicamente, queremos expandir nuestras observaciones a las mutaciones en los siete genes de AGS usando modelos celulares y células de pacientes. Además, una vez que hayamos establecido esta relación con la reparación del ADN, pretendemos estudiar la contribución de este fenómeno en el desarrollo de la enfermedad. Incluso si esta reparación ineficiente no está directamente implicada en la progresión de AGS, tendría interés clínico ya que determinaría la sensibilidad de los pacientes a agentes que dañan el ADN como los rayos X o determinados fármacos.

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