Proyectos de investigación
Comienza el contenido principal
Tecnologías avanzadas de edición genética para restablecer LAMA2 en distrofia muscular por déficit de merosina tipo 1ª
XIX Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia (Convocatoria 2018)
Enfermedades raras
Investigador Principal: Marc Güell Cargol
Centro de investigación o Institución: Universidad Pompeu Fabra. Barcelona
Sinopsis
Este proyecto está desarrollando una estrategia terapéutica destinada a tratar la distrofia muscular congénita tipo 1A (MDC1A), una enfermedad de aparición temprana y potencialmente mortal. Está causada por mutaciones en la proteína laminina alfa-2 (LAMA2) que superan el límite de tamaño de los vectores adenoasociados (AAVs), por lo que es necesario desarrollar terapias alternativas. Además, a pesar del importante progreso en los últimos años, la corrección de mutaciones in situ todavía se enfrenta a importantes retos de seguridad y eficacia, especialmente en esta enfermedad en la que las mutaciones son aleatorias y no están bien caracterizadas. Los métodos de reparación por homología (HDR), que suelen utilizarse para la edición de alelos pequeños, siguen siendo notablemente ineficaces para la mayoría de los tejidos primarios o para grandes ediciones.
Producción Científica |
|
|---|---|
| Artículos generados en Revistas | 1 |
| Comunicaciones en Congresos Nacionales | 1 |
| Comunicaciones en Congresos Internacionales | 1 |
-
Actividades relacionadas
-
Proyectos relacionados
-
Noticias relacionadas
-
Publicaciones relacionadas
-
14
nov
2019
Simposio Internacional Los trastornos del espectro autista: del gen al trastorno Santiago de Compostela, La Coruña, Jueves y viernes, 14 y 15 de noviembre de 2019 9:30 horas
-
27
nov
2019
Simposio Internacional Enfermedades raras y no-diagnosticadas en niños y adolescentes: traslación a la clínica y a la sociedad Barcelona, miércoles y jueves, 27 y 28 de noviembre de 2019 9:30 horas
-
30
ene
2020
Simposio Internacional Comprender y reprogramar los trastornos visuales del desarrollo: desde la anoftalmia hasta las deficiencias corticales Madrid, Jueves y viernes, 30 y 31 de enero de 2020, 9:30 horas
- Fenotipación de modelos animales de enfermedades raras con discapacidad visual 2020 Investigador Principal: Lluís Montoliu José Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid
- El transportador neuronal de glicina GlyT2 en hiperplexia: una patología glicinérgica del desarrollo 2020 Investigador Principal: Beatriz López Corcuera Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC - UAM
- Marcadores séricos en pacientes con nevus melanocíticos congénitos: correlación clínico-patológica y genética 2020 Investigador Principal: Pedro Redondo Bellón Centro de investigación o Institución: Clínica Universidad de Navarra. Pamplona
Fin del contenido principal